Синдромальные формы нарушений психического развития детей

Проанализированы молекулярно-генетические основы расстройств аутистического спектра (РАС) в когорте более 4000 российских пациентов с наследственными заболеваниями. 88 детей в исследуемой когорте имели генетические варианты, вероятно патогенные или патогенные, в генах, ассоциированных с развитием РАС. Методом секвенирования полного генома у них было выявлено 114 различных молекулярных событий, которые могут являться причиной их заболевания. 60% молекулярных событий аннотированы как варианты неясного клинического значения. Наибольшее количество вариантов выявлено в гене CHD8. Патогенные варианты в этом гене считаются одной из наиболее частых причин возникновения РАС. Требуется проведение функционального анализа для реклассификации выявленных вариантов. Уточненные данные могут быть использованы при медико-генетическом консультировании, прогнозировании течения болезни и формировании индивидуальной программы реабилитации.

DOI: 10.61157/978-5-4212-0676-7-2023-68-72