Форумы сайта Особое детство

Синдром Сотоса

Светлана_М - 25-7-12 в 20:22

Девочки, предлагаю всем объединиться на этом форуме. Нас становится все больше...к сожалению.

АРИНА СКОВЕР - 25-7-12 в 20:46

Светлана я наверное буду первой после вас. Всем привет!
Очень рада, что мы все кого затронула это редкое заболевание сможем поделиться своими переживаниями, своим опытом и своими историями.
Может именно здесь мы сможем помочь друг другу!
Ведь если мы будем вместе, тогда нам легче будет преодолеть заболевания наших детей!
Девочки пишите свои истории, задавайте вопросы и я с радостью отвечу на любой интересующий вас вопрос!:-)

АРИНА СКОВЕР - 25-7-12 в 20:54

Нашему сыночке сейчас 2.3. Зовут Кирилл.
Рост 106, вес 21, родился 4670, 58см.
Мы с самого рождения лечили родовую травму, а потом из-за того, что он сильно отставал в физическом плане, нас направили на томографию мозга и нас поставили поражение мозга, гидроцефалию, гипоплазию мозжечка и т.д. и т.п., ЗПРР.
Но недавно сходив к очередному врачу который приезжал к нам в Новокузнецк из Новосибирска, сказал, что у нас ко всему прочему синдрос Сотоса, типа от него и все отставания и даже с глазами проблемы тоже из-за этого синдрома, и плоскостопие и вальгусная стопа и все остальное.
Пошли мы сами в 1.10, сейчас еще ничего не говорит, сам не ест (но пытается), на горшок не ходит, так конечно по дому много чего понимает, но вообще интеллектуально отстает.
В садик встали на очередь, попадем не раньше 4 лет. Занимаемся дома. Сейчас хотим найти дефектолога.
Мы постоянно лечим его ноотропами, массаж, лфк, физио, уколы, таблетки, лошади, бассейн с рождения. Физически вроде догоняет, но все равно еще ходит как-то качаясь, как пьяный. Основная проблема на данный момент ни его рост, а то что речи нету совсем и проблемы с интеллектом. Хотя лечим не прерываясь.
Синдром нам еще не подтвердили, скоро поедем на сдачу анализов в Новосибирск. По внешним признакам все совпадает, но надеемся, что по крови не подтвердится.
А как развиваются ваши детки?

Светлана_М - 26-7-12 в 12:44

Поднимаю вопрос о генетике. Мне сказали, что этот синдром в одной и той же семье не повторяется. Консультировалась в Москве в медико-генетическом научном центре по ул. Москворечье, 1 у Галкиной. Никакие анализы, подтверждающие этот индром, мы не сдавали, т.к. она нам пояснила, что он ставится на основании внешних признаков. Наташ, ты там же была? И как называется анализ, который вы сдавали?

Светлана_М - 26-7-12 в 13:00

Арин, ты спрашивала, какие у нас есть еще проблемы. Но проблемы и симптомы не одно и то же. Есть проблема кифо-сколиозной осанки, а есть особенносто-высокое небо, которое не является проблемой. По поводу зрения, мне кажется, это не из-за синдрома. В описании симптомов проблем со зрением я не находила. Это, скорее всего, отдельная проблема. Рост, помимо того, что одежду покупаем на 3 размера больше, не является для нас проблемой. Нарушение координации, неловкость, неуклюжесть действительно мешают ему. Лекарства сейчас почти никакие не назначают. Я сама хожу к неврологу раз в полгода и прошу что-нибудь назначить, сами неврологи отклонений не находят. В диагнозе пишут "синдром Сотоса, компенсированная гидроцефалия, кифо-сколиозная осанка, дизартрический компонент".

Наталья_nvrsk - 27-7-12 в 22:32

Привет всем!!! Я теперь тоже здесь!!! На счет анализа и заключения генетика (с Москваречье) точно написать не могу , т.к. мы гостим у деревне у бабушки с дедушкой, а документы все дома. Через неделю смогу все сообщить. Пока расскажу то что помню. Генетик в Москве нам сразу поставили этот диагноз по внешним признакам. Хотя в Краснодаре у нас до сих пор диагноз стоит под вопросом, ждут 3х лет. Но я в диагнозе и сама не сомневаюсь теперь, т.к.к внешние признаки на лицо. Все генетики (в Кранодаре и в Москве) спрашивали, болел ли таким сидромом из родственников, т.к. 50 % случаев синдром передается по наследству. В Краснодаре генетик рассказал, что был случай когда семья обратилась для иточнениия диагноза "синдром Сотоса", в итоге постивили этот диагноз и ребенку и маме. В Москве нам предложили сдать анализ на мутацию гена NSD1. Анализ у нас отрицательный, мутации нет, диагноз нам поставили клинический (т.е. только по внешним признакам, не подтвержденный анализами). Исходя из этого анализа генетик в заключении написано, что вероятность рождения последующих детей с таким же диагнозом низкая.
Наталья Вожжова (у меня в друзьях на Одноклассниках) тоже сдавали такой анализ. У них тоже мутации гена нет. Они же после этого анализа решились на второго ребенка.

На этом сайте написано про этот анализ: http://genetics.rusmedserv.com/refer/article_84.html

дословно что написано в заключении московских генетиков напишу по возвращении домой )))

Светлана_М - 29-7-12 в 18:24

Наташ, спасибо за ссылку, раньше не читала эту статью. Она подтвердила слова генетика: "У большинства пациентов синдром Сотоса является результатом мутации de novo. Наличие здоровых сибсов пробанда с синдромом Сотоса у здоровых родителей указывают на низкий уровень герминативного мозаицизма. Следовательно, повторный риск у здоровых родителей иметь больного ребенка приближается к общепопуляционному, который оценивается как 1:15000." Мы не сдавали анализ на мутацию гена, нам и не предлагали. Сказали, что вероятность повторения рождения такого ребенка =0. Я и не знаю теперь, что делать...

Gloria - 16-2-13 в 23:12

Я тоже записываюсь....
Наконец-то нашла такой форум и эту тему, одной сложновато....
У меня дочечка, сама выяснила, что у неё этот синдром, поездка в Москву это подтвердила. (на основании внешних признаков).
Лицо у нас не очень сотосное. если только подбородок тяжеловат, не в кого. Нёбо готическое, большеват язык. Долго занимались с логопедом, много звуков не выговаривали, сейчас осталась только шепелявость. Отставания в развитии нет, если только можно отметить замедленную реакцию, думает дольше, чем другие дети. но отвечает правильно. Память, логическое мышление всё в норме.
Остальные признаки классические.
И голова, уже больше моей сантиметра на 2 ( у меня 56 см.) Ей шесть лет, размер ноги 39. Я в шоке. Т.к. сама она не худенькая, высокая (рост 136 см.), голова очень уж в глаза не бросается. Но размер ноги....
В сентябре ей идти в школу, очень переживаю, как её воспримут дети.
В садике к ней привыкли, с ясель вместе растут, но на детскую площадку ходить не люблю. Она пока не понимает, почему с ней не хотят играть. Зимой в глаза не очень бросается её внешность - шапка, штаны. Но вот летом.... Сердце разрывается.

Аэлита - 21-2-13 в 08:25

Всем добрый день.
О нашем диагнозе мы узнали недавно (месяц как), до этого лечили ЗПРР (недоношенность, гипоксия...).
Gloria, вас приветствую особенно, т.к. данный недуг поражает в основном мальчиков, а у нас с вами девочки (я знаю еще одну девочку, ей скоро будет 12).
У нас девочка, скоро нам будет 2,9 мес.
Синдром у нас в классическом виде - паталогия развития почек, сердце, гидроцефалия (компенсированная), плоскостопие, опережающий костный возраст, большая головка, правда кариотип в норме...
Мы пока не говорим, не ходим на горшок, но прикладываем много усилий в данном направлении.
С детками мы тоже не дружим, боимся их, у нас все отнимают игрушки.

Gloria - вы в обычную школу будете отдавать вашу дочь?

Gloria - 3-3-13 в 22:12

Здравствуйте, Аэлита. Не отвечала долго - думала, придёт оповещение на почту, что кто-то ответил. Ничего не пришло :).
Да, в обычную... По развитию дочь нормальна, даже не ниже среднего. Боюсь только того, как её воспримут...................
Мы тоже не говорили до 2 лет с лишним, но она всё понимала и цвета знала и даже алфавит. А на горшок нас приучили ходить в садике:).
Мы на кареотип даже не сдавали, смысла не увидела, и так всё было ясно, все признаки, кроме, наверное, умственной отсталости.
Аэлита, скажите пожалуйста. очень интересно узнать, а какого роста та девочка? Какого размера у неё стопа? Как она учится в школе? Ну хотя бы какую-то информацию. Хочется знать, что нас ожидает. Спасибо!!!

Аэлита - 4-3-13 в 00:33

Да, интеллект у всех разный, вам повезло, что у вашей дочери все с этим в порядке.
Gloria, вы есть в одноклассниках?

Gloria - 8-3-13 в 21:54

Я есть, но, честно говоря, не хочу себя офишировать. Уж извините. Давайте общаться здесь :). Да и другим информация пригодиться.
А вот у меня ещё вопрос ко всем - не проявляют ли детки какой-то особой агрессии или психопатии? Я не знаю, то ли это связано с синдромом, то ли с её особенностями, но дочь становится просто неуправляемой. Не слушается, на ерундовый отказ начинает психовать, обзываться, а сегодня даже выместила зло на кошке....(((((((( Я немного в шоке, что же дальше будет. Может быть нужно какие-то успокоительные давать?

Аэлита - 20-3-13 в 06:58

На этот раз и я не заметила сообщение)))
Что касается одноклассников, то я хотела пригласить вас в закрытую группу родителей, у которых детки с синдромом.
Там дети разновозрастные, в различной степенью умственной отсталости и без нее.
Агрессия и психопатия в большей или меньшей степени проявляется у каждого ребенка, наши дети немного не управляемы. Наша дочь, если что не по ней, бросает предметы на пол, бьет меня, папу, в истерике валяется на полу, может головой начать биться.
Медикаментозно мы лечимся, ноотропы, препараты, выводящие жидкость (компенсированная гидроцефалия), успокаивающие сиропчики. Мне кажется, что нам они не помогают, но точно знаю, что многим они помогли.
По-поводу девочки, которой 12 лет (надеюсь ее мама будет не против того, чтобы я рассказала), ее рост 172 см, размер ноги 42, она учится в школе, правда коррекционной. Ее мама большая молодец, подняла девочку!

Gloria - 22-3-13 в 14:04

Аэлита, спасибо за ответ!
Теперь мне, наверное, понятно, откуда у неё неадекватная реакция на незначительные неприятные события.
Ой, кажется, мы эту девочку "переплюнем". Если учесть, что в год у нас нога растёт на 1 см., то к 12ти годам размер у нас должен быть примерно 45............ Дай Бог, чтобы он хоть 42 был!
Интересно, а мама как её поднимала? Какие то специальные занятия?

Аэлита - 22-3-13 в 23:08

Занятия у всех одни и те же - занятия со специалистами логопед, психолог, дефектолог, лекарства, остеопат. Мы вот делаем тоже самое, сейчас цель заговорить.
Gloria, у вас есть еще какие либо признаки Сотоса, кроме роста?
Ваша дочь развивалась по сроку в начале?

Gloria - 25-3-13 в 12:32

Признаки - у меня диабет беременных, преклампсия (кесарево на 36 неделе). На Узи была утолщена шейная складка и пупочная артерия с одним каналом(должно быть 2) Итого было 2 признака на синдром Дауна, делали амниоцентез.
К концу первого месяца начала бурно расти.
Готическое нёбо, большой язык, киста в области затылка (внутречерепная). Разрез глаз не характерный, обычный. Конечности классические по синдрому.
Говорить начали поздно, где-то в 2 года и 2-3 месяца. но понимала всё, как я уже сказала, знала цвета и буквы. Показывала пальцем :). Сидеть стала поздно, ходить. Пошли где-то в год и 2-4 месяца.
Сейчас ходим на подготовку, вижу, что середина, не хуже других. Трудно даётся письмо (мелкая моторика). Читает, логика, память присутствуют. Координация движений не очень, раньше постоянно подала, сейчас получше.
Но сама очень бесхитростная, не видит разницы между взрослым и ребёнком. Может со взрослым говорить и вести себя абсолютно так же, как с ребёнком. Вроде бы объясняешь 100 раз, но пока без изменений.
Ну голова, конечно, большая.

Gloria - 25-3-13 в 12:36

Да, занимались долго с логопедом, сейчас только немного шепелявость осталась. Лекарств никаких не принимаем. Иногда вот только подумываю какие-то успокоительные давать, когда подряд идут истерики.
Ещё заметила, не знаю, связано ли это с синдромом, не жалко животных. Иногда шокирует меня фразами типа - "Ну вот, не успел родиться и умер" произнесёные совершенно спокойным тоном. Или " Когда кошка умрёт, я оставлю её у себя, не буду хоронить. Разберую её, скелет, кишки, посмотрю, что там внутри". И т.д. :-(

Аэлита - 1-4-13 в 22:01

Да уж... представляю каково вам.
Ваша дочь это говорит просто так, без эмоций? А признаки агрессии есть?
Мне сложно говорить что то о нас, т.к. мы ему совсем маленькие, но слушаю мамочек более взрослых детей и ... мотаю на ус. Честно говоря, мне бы тоже хотелось, чтобы наша девочка заговорила, начала различать цвета, формы, больше-меньше...

Сегодня были на приеме в 6 психиатрической больнице - решили все-таки оформить инвалидность, так нам сообщили, что есть специальное исследование на синдром Сотоса (кариотип это не то), будем сдавать, не знаю правда зачем, в принципе, все и так очевидно.

Аэлита - 1-4-13 в 22:02

Мы вот еще хотим попасть на логопедический массаж - это мы еще не пробовали...

Gloria - 4-4-13 в 14:40

Да, агрессия есть, раньше себя била, потом я научила её бить диван :).Если рядом дивана нет - то рык, трясёт руками, в общем, выражает эмоции по-максимуму. Окружающие пугаются :). В общем, себя не сдерживает. Несколько раз были попытки меня ударить - жёстко присеклись. Пока попыток больше не возникало.
Мы массаж логопедический не делали, я даже не знаю, что такой есть. Просто интенсивно занимались с логопедом.
Аэлита, я даже не знаю, что Вам посоветовать, какие занятия. Я особо с дочерью не занималась, только какие-то уж совсем мешающие жить проблемы решала. Не била тревогу, когда она долго не говорила, видела, что всё понимает, мне казалось. что это главное.
У нас радость - с осени не выросла нога вообще:) Померяла те же ботики, которые были "впритык"- как раз! Фух.... Может перестанет у неё нога так сильно расти...? Может быть Вы знаете, у той 12и летней девочки в 6 лет какого размера нога была? И голова, в 6 лет и сейчас? Если можно, напишите, пожалуйста.

Аэлита - 7-4-13 в 10:05

Честно говоря, я не спрашивала параметры той девушки в 6 лет, но могу спросить у нее и обязательно напишу Вам.
Ножка нас тоже пугает, растет очень быстро, не знаю, что дальше ждать!

Gloria - 10-4-13 в 13:06

Хорошо, спасибо,жду!

mom555 - 30-4-13 в 23:10

Добрый день! наконец я нашла мамулек с детками у которых синдром Сотоса, моему сыну 1,7.
Родился на 42 неделе, врачи ждали чуда, что начнутся роды, но все таки было кесарево, родился мой богатырь 4200, 56см. Естественно полный набор, гипоксия, органическое поражение ЦНС, задержка психо-маторного и речевого развития, после роддома нас отправили в отделение патологии новорожденных, чему я до сих пор бесконечно рада, т.к. даже не знаю, что было бы. Парень растет не по дням, а по часам, ездим на обследования и врачи говорят все новые и новые болячки. В 7 месяцев легли в реабилитационный центр, где нам поставили синдром Сотоса и понеслось. В 9 месяцев нам сделали операцию на сердце, стеноз легочной артерии, ко всем нашим проблемам и задержкам. После операции значительно стал лучше развиваться, но все равно поставь рядом здорового ребенка и разница просто колосальная.
Две недели назад вернулись с реабилитации, ходили к генетику, наш порок сердца, плоскавальгусное плоскостопие - это все признаки синдрома. Мы не разговариваем, только экает, ходит как буратинка, все движения заторможенные.
Читаю, про приступы агрессии, пока у нас такого нет, но за волосы он меня тягает когда обижается или что то не по его, может это она и есть.
Девочки сейчас парень мой носит 25-26 размера обувь и одежду на рост 98. Мамочки деток постарше расскажите, когда вы начали разговаривать, на что мне обратить внимание, что контролировать.
Я в июне собираюсь в Новоазовск в реабилитационный центр, слышала очень хорошие отзывы о нем. Еще хочу найти хорошего логопеда-дефектолога. Мы ходим в развивающий центр Монтессори, но мне посоветовали еще заниматься индивидуально с логопедом, но не все ходят брать маленьких и проблемных деток.
Всем большое спасибо за отклики.
Если что вспомню напишу.

Аэлита - 5-5-13 в 21:37

mom555 приветствую вас.
к сожалению, на этом сайте я бываю не очень часто. Нам будет 3 годика, поэтому ответить на все ваши вопросы я не смогу.
Мы в вашем возрасте еще и ходить толком не умели, только сейчас она начинает понимать, что при беге нужно ножки подгибать. Говорить мы тоже не говорим, только лепет, сейчас вот вообще начала мычать и рычать :(((
По поводу логопеда тоже вопрос, мы вот занимаемся на дому, но реакция на девушку, которая с нами занимаемся не однозначная - то с великой радостью и делает все что попросят, а то начинает кричать и биться в истерике.
Агрессия у нас появилась несколько месяцев назад, в лекотеке подсмотрела, как себя другие особенные детки ведут и решила, что кричать и бить родителей это здорово и теперь с успехом это на нас демонстрирует.
Мы параллельно еще к остеопату ходим... в общем, хватаемся за все, что можем и пробуем это.
Наш рост сейчас 104, размер ноги 28...

rominna - 12-5-13 в 10:17

Здравствуйте! :-)Я - бабушка малыша, которому предварительно поставили синдром сотоса Дадали и Галкина в Москве. мы делали анализ геномная гибридизация, не показал хромосомное отклонение в 3 и 11 хромосомах и соответствующих генах. Сдали еще фиш - тест на этот синдром, ждем результат. скажите, пожалуйста, что еще можно сдать и куда обратиться? малышу в августе будет 2 года, не умеет ничего, эмоции есть, узнает своих, физическое развитие на нуле совсем, голову не держит, и тд, но есть подозрение на огромную травму ШОП, Московские врачи подтверждают, а наши местные говорят, что внутриутробный порок развития. рост 81см нога 21-23 в зависимости от фирмы производителя обуви
буду признательна за все советы.:-)

Аэлита - 12-5-13 в 21:12

Добрый день, rominna.
Мне кажется, анализов вы сдали достаточно, сейчас необходимо заняться реабилитацией.
независимо от результата схема действий одна - ваша задача развитие ребенка посредством занятий и, возможно, лекарственных препаратов.

Мы сдавали только общий хромосомный анализ (он отрицательный), глубокий анализ на Сотос нам только назначили, но т.к. у нас 9 совпадений по признакам из 10, то мы с мужем даже не сомневаемся в диагнозе.
Вам необходимо попасть к специалисту, который бы во-первых, попытался дать оценку вашего состояния, а во-вторых, назначил бы адекватное лечение. Лично мы 3 раза лежали в институте педиатрии (Москва, Ломоносовский проспект), принимают до 3 лет по направлению из региона, лечение и обследование бесплатное, но за проживание мамы придется заплатить немало (около 3 000 за день). Многие ругают, но тут нужно понимать, что они не волшебники и пытаются всесторонне обследовать вашего ребенка.

rominna - 13-5-13 в 05:56

Аэлита, большое спасибо, а какую реабилитацию используете Вы? у нас инвалидность по ДЦП, постоянно используем ЛФК, массаж, иглоукалывание пробовали, но результатов практически нет, а врачи только и говорят, ну что ж вы хотите - генетика, а так хочется помочь малышу

Аэлита - 14-5-13 в 05:55

У вас были осложнения при родах? Гипоксия?

Что вам врачи говорят? Кто вам диагноз ставит? Было ли полное обследование ребенка?

rominna - 14-5-13 в 16:38

да, обследовали очень много. в Москве в разных центрах и в НИИ педиатрии и в Геномеде и в Генцентре, везде врачи сказали - травма ШОП, меня интересует. если Сотоса синдром. там сильно задета ЦНС. в интернете как то написано непонятно, у нас как то все сложно совсем с малышом. Синдром сотоса поставили Дадали и Галкина, они приглашали еще 3 врачей, они тоже согласны с этим диагнозом.

Аэлита - 14-5-13 в 22:56

Вообще, как я поняла из описаний в интернете и общению с другими родителями детишек с этим синдромом, сам синдром не подразумевает поражение ЦНС, большая часть детишек родились в срок, у кого то синдром просто выражается в росте, размере ноги и отставании в развитии. В вашем случае ( да и в нашем тоже) синдром усугубила также родовая травма. Если вы все уже попробовали, остается только очень любить малыша, пытаться заниматься с ним, разминать ручки-ножки, много разговаривать. Из специалистов я бы попробовала остепата, но только по рекомендации ( мне кажется, что нам он помогает), если в вашей поликлинике делают, физио процедуры, на лето очень хорошо бы ребенка отвезти к морю, по возможности, на следующий год узнайте, есть ли у вас центры, которые занимаются с особыми детишками (это поможет и вам узнать, какс ними заниматься)

rominna - 15-5-13 в 18:20

Аэлита , спасибо Вам за разъяснения, все это делаем, значит надо ждать, когда на все методы реабилитации даст ответ нервная система...

Аэлита - 15-5-13 в 20:09

нам тоже не дают никаких прогнозов, ставят УО, но мы все равно буквально тащим ее, все, что она сейчас может, мы ее заставили научиться! Главное их любить, не опускать руки и надеяться на то, что они обязательно выкарабкаются!

mom555 - 20-5-13 в 11:43

rominna добрый день.
а что говорят врачи на состояние ребенка, какие делали обследование и в каких реабилитационных центрах вы лежали?

rominna - 20-5-13 в 17:43

Добрый вечер. Да никто ничего пока не говорит, синдром под ?, состояние ребенка тяжелое после 9 дня - угнетение дыхания, поражение ЦНС, и операция - сеспсис. перитонит, операция. В больницу больше не ложились. хватило после рождения, реабилитацию проходим дома со специалистами, на курсах приезжающих реабилитологов, есть педиатр и невролог, которые лечат и наблюдают дома, в поликлинику ходим только за необходимым, от прививок отказались.

mom555 - 22-5-13 в 23:09

мы с 15 июля едем в Новоазовск в реабилитационный центр, очень много хорошего слышала о нем, надеюсь на хороший результат. а так дома пьем таблетки, делаем массажи

rominna - 23-5-13 в 15:48

те я правильно поняла, что вся реабилитация как при других заболеваниях, ничего нового? все те же препараты как при ДЦП, спасибо за ответы

Аэлита - 26-5-13 в 13:50

Да, все правильно, препараты одни и те же, но врач подтирает индивидуальную схему лечения для каждого ребенка, в зависимости от его особенностей. Прививки нам, кстати, врачи сами запретили делать, мы начали ей делать прививки почти в 2 года, и то, для того, чтобы в лекотеку попасть. Удачи вам, сообщайте о ваших успехах.

rominna - 26-5-13 в 19:42

Аэлита, спасибо большое

Наталья_Т - 26-5-13 в 23:27

Всем, здравствуйте! Я всем отправила личные сообщения по Сотосу
почитайте!

rominna - 27-5-13 в 14:34

Цитата: Исходное сообщение добавлено Наталья_Т  
Всем, здравствуйте! Я всем отправила личные сообщения по Сотосу
почитайте!

ничего не получила, к сожалению.

Sotosmum - 14-4-14 в 00:08

Всем привет! У нас тоже Синдром Сотоса, нам почти 4 года, рост 120, голова 56 см, по внешности все признаки. Развитие отстает, много занимаемся. Поведение тоже типичное, взрывное. Говорить начали с трудом после 2 лет и до сих пор отставание большое, говорит много отдельных слов, а фразы пока никак. Очень хотим к вам в группу на одноклассниках, кто-нибудь может меня пригласить?

Yacht - 25-4-14 в 13:10

У нас тоже синдром Сотоса. Нам 2,6 Мес. Рост 98, вес 16.500кг, размер ноги 26, объем головы 54 см. Скоро у нас рентген на определение костного возраста, после этого нам его поставят официально. Надеюсь на чудо, но уж все признаки на лицо. Расскажу вам мою историю. Знаю, в интернете так мало информации, что каждая написанная история для мамочек очень важна.
Родились мы на 41-й неделе, путем кесарева сечения. Данные были неплохие, несмотря на гипоксию и трудные схватки. 8-8 по Апгар, вес 4 кг, 53 см. Родилась моя доченька очень волосатая. Мелкие, черные волосики были по всему лицу. Была очень желтая, но желтушку не поставили. (Я тоже очень смуглая, дочь взяла мой цвет кожи). В общем-то все было нормально, мне ее принесли, оставили, но она не брала грудь. Сосала вяло, через раз, плакала. Тогда, это мне показалось тревожным симптомом. Я лежала в общей палате и ни у кого не было таких проблем. Так же заметила косоглазие. Не постоянное. Иногда мне казалось, что мне кажется. Еще мне показалось странным, что у дочки темно-карий цвет глаз. У нас с мужем зеленый. По идее дети рождаются с голубыми, а у нас прям черные глазки и склеры были с голубым оттенком. Родилась с гипертонусом. Лежала в одном положении. Форма головы была квадратная. Выступали лобные бугры. Но все же она была не большая. Все это меня беспокоило, но тогда, это был мой первый, долгожданный ребенок. И мне казалось: "Руки-ноги целы, а остальное исправится. Ведь вся жизнь впереди." Грудь она не брала, я начала сцеживаться. Из бутылки пила охотно, но как-то жадно. Ела взахлеб (сейчас я узнала, что это один из признаков неврологии). Хотя моя девочка и родилась 53 см, я обратила внимание, что она как будто больше. Был очень развит скелет. По параметрам все было в пределах нормы: голова-37, грудь-36.
Нас выписали на 5-е сутки, как после Кесарева. На выписке, медсестры сказали, что выглядит она как месячный ребенок.
Мы поехали домой. Еще до 2-х месяцев я сцеживалась, а потом молоко перегорело и мы перешли на смеси.
Дочка начала бурно расти. В общей сложности в год мы были уже: 11.700 кг, 82 см, 50х52. Самое странное в ее теле тогда был ее лоб. Он был огромный, прямоугольной формы, он был больше, чем затылок, высокий, выпуклый, очень бросался в глаза. Даже бабки в очередях спрашивали: "Почему у нее такой большой лоб? Наверное умная будет." В общем, все обращали внимание. Само тело было крупное, но гармоничное. Я все время спрашивала у педиатра: "Нормально ли это?" (Я уже устала от того, что ВСЕ удивляются от того какие мы огромные). На что она мне отвечала, что она развивается в пределах высоких границ нормы, что, мол, и вы не маленькие (я-175см, муж-186см). Но "червяк" в душе сидел все равно. Потому что дочка стала здорово отставать в развитии. В 3 мес. она еще лежала пластом на спине и не делала ничего, даже попыток (хотя голову уже держала). Ее ничего не интересовало, не тянулась за игрушками, не фиксировала взгляд. Конечно же не переворачивалась и не делала попыток. В 4 Мес нам поставили ПЭП, гипертонус и мы начали ходить на массаж. Тогда, когда мы пришли записываться на массаж, нас смотрела заведующая. Она начала трясти перед ней игрушками и прямо сказала, что отсутствие рефлексов, говорит об интеллекте. Я тогда ни на шутку испугалась. Вплотную решила заняться ребенком, начала бегать по врачам. Разные неврологи нам прописывали ноотропы, мы до года сделали 3 курса массажа, 1 курс Войта. В 6 Мес она перевернулась на спину, в 7,5 на живот, в 6 Мес начала тянуться за игрушками, ровно в год она поползла на пузе по пластунски, но без помощи ног, в 1г 2 Мес она поползла на четвереньках и ползала так почти до 2-х лет.
В 1,6 Мес мы попали в 18-ю детскую психо-неврологическую больницу, где нам поставили диагноз: ДЦП атонически-астатическая форма. Дали инвалидность. Тогда, казалось, мир рухнул. Тогда мне казалось, что нет ничего страшнее ДЦП. Мы начали реабилитацию в этой больнице, которая продолжается и по сей день. Лежали мы уже там 4 курса по 1-1,5 Мес. Я постоянно сравнивала свою и чужих детей. Очень много прочитала литературы по ДЦП, про атонически-астатическую форму знаю все. И меня всегда настораживало, что симптомы не совпадают. У нас не было гипотонуса при рождении, а был гипертонус. Атаксия есть. Но "кубики не выстраивались в домик". Тогда нам предложили проверить генетику. Где-то в год, я водила дочь к платному генетику, но она не нашла ничего подозрительного. Сказала сдайте кариотип и тест на обмен веществ, но 99% что мы ничего не найдем. Меня это успокоило и я не стала ничего сдавать.
Шли дни, недели, дочка пошла сама еле-еле в 1.10 Мес. Очень неуверенно, по маленьку, вся напрягалась, руки были прижаты к груди. Трудно это назвать походкой, но все же. При любой малозначительной неровности на пути сразу падала. У нее до сих пор неуверенная походка на улице, она постоянно пытается сохранить равновесие. Нет вот этого здорового рефлекса, когда человек спотыкается, он автоматически подставляет свободную ногу как опору, что бы не упасть. У нее его нет.
Что мы имеем на сегодня. 2,6 Мес. Ходит на широко расставленных ногах, с атаксией, форма головы гидроцефальная, косоглазие, мышечный тонус диффузно снижен, сухожильные рефлексы высокие, кифоз, понимание речи ограничено, словарный запас 5 слов, на горшок не просится ни днем, ни ночью, сама ест ложкой, но захват неправильный(с трудом твердую пищу), пьет из кружки, показывает пальчиком части тела на лице. У логопеда повторяет почти все звуки, но речь не формируется. Ощущение, что ее мозг как будто недозрел. Интеллект на годик. Хотя мы занимаемся очень усиленно. Ходим в сад, в ГКП. С трех лет пойдем на полный день. Высшие корковые функции отсутствуют. Нет сравнения, обобщения, логики, нравственности. Может покакать в памперс и ходить так целый день. Может голенькая выйти на улицу и ничего не понимать. Хотя ее братик (троюродный) уже в 1г 10 Мес стеснялся снимать штаны на людях. Дочка очень рассеяна, трудно созредоточиться, иногда просто неадекватна. Показывает пальцем в пустоту с отрешенным взглядом и ноет. Мотает головой, отказывается общаться с папой. Но все же очень контактна, любит быть в компании, играть с детьми, хохочет, смотрит в глаза уверенно, любит обниматься, целоваться. Но все это как будто механически, механическая память у нее хорошая. Она не понимает зачем она это делает, но делает. Одинаково может качать и куклу и бутылку из под воды. Может поцеловать ее, показать, что она ее любит(!!!) бутылку☺️ сначала это все умиляло, но почти в 2,7 это уже неадекват. Приступы агрессии есть. Начались примерно с года. Сейчас может швырнуть что-то, укусить, ударить, ущипнуть. Не знаю насколько это связано с Сотосом. Возможно это кризис трех лет. Внешне дочь симпатичная девочка. Акромегалоидных черт нет, подбородок маленький (может пока). Тело пропорциональное, руки и ноги не длинные, обычные. У нас типичный разрез глаз (антимонголоидный) и они как бы глубоко сидят. Думаю это связано с тем, что череп растет быстрее глаза. Генетик обратила внимание, что склеры у нас голубые (это одна из стигм хромосомных болезней в принципе), по МРТ у нас реактивная вентрикуломегалия. Постгипоксические изменения. В общем и целом картина МРТ мозга вполне здоровая, а клиника на лицо. Внешние нарушения не соответствуют нарушениям внутренним, что и наводит на мысль, что это синдром Сотоса. Жировых отложений нигде нет, внешне дочь худенькая, но рослая. Именно сам скелет. Хотя у меня широкая кость и муж 110 кг весит. В 2,6 Мес она носит одежду для 4-х лет. Думаю костный возраст у нее будет на 4 года. Голова растет. С рождения выросла уже на 46 см. Я все жду когда она остановится, а она растет и растет. Правда сейчас медленнее. Проблем с внутренними органами у нас нет (ттт), но само сердце крупное. На ЭЭГ пароксизмальная активность, эпи нет, судорог нет . Но пароксизмальная активность считается "доброкачественной" эпилепсией.
Вот пока все, что приходит в голову. Буду писать здесь про нашу жизнь и наши успехи. Тема уже не активна, но я знаю, что многим родителям пригодятся мои записи.

Yacht - 25-4-14 в 15:56

Привожу статьи с разных иностранных групп для людей с синдромом Сотоса. Пересолила через Яндекс переводчик, но смысл очень понятен.
→
Перевод:
Выдержки из: “Сотос синдром: руководство для семьи”
- Ребекка Раэ Андерсон, ДЖ.Д., М.С.,
Bruce A. Buehler, д.м.н.
G. Брэдли Шефер, д.м.н. (третье издание, 2005 г.)

Данное пособие является отличным (действительно отличный!!!) ресурс для специалистов и родителей, так. Мы рекомендуем Вам заказывать копии не только для себя, но и как источник информации для школы, библиотеки, ваши родственники, и даже ваш врач.

Сотос Дауна-это генетическое состояние, вызывающие физические разрастание в течение первых лет жизни. Дети с Сотос синдром часто выше, тяжелее и больше голов, чем их сверстники. Благодаря своеобразию голову форма и размер, Сотос синдром иногда называют мозговой гигантизм. По иронии судьбы, этот быстрого физического развития часто сопровождается задержкой моторные, когнитивные и социального развития. Мышечный тонус низкий, и речи заметно ухудшиться.

Ребенок, который выглядит старше, и акты моложе риск низкая самооценка, напряженные отношения в семье и со сверстниками, и проблемы в школе. К счастью, в конце детства разрыв начнет закрываться. Улучшается мышечный тонус стабильно и с ним приходит лучше речи. Для многих людей, Сотос синдром, в первую очередь, изменяет сроки развития; несмотря на ранний тенденции, взрослый с Сотос синдром может быть в пределах нормального диапазона роста и интеллект.

Многие генетические условия очевидны при рождении, и четкий диагноз может быть поставлен со специализированных лабораторных тестов. Сотос синдром, как правило, не следуют этой модели. Скорее, диагноз Сотос синдром часто сделанные месяцев или даже лет после рождения ребенка, после медленного процесса интересно, есть ли что-то неладно, прислушиваясь к невнятным заверений или расплывчатыми мрачные прогнозы, лелея каждый признак “нормальности”, и тайно, боясь что-нибудь страшное случится.

Сотос синдром не разрушительное состояние, хотя это вызывает огромные проблемы. В данной книге, характеристики Сотос синдромом, могут быть пересмотрены развития шаблона выделен и предложений об оказании помощи лицам с Сотос синдром полностью реализовать свой потенциал. По всему тексту есть идеи, комментарии и фотографии из семей, чьи дети уже Сотос синдром. Мы им благодарны за их вклад в эти усилия и свои инвестиции в успех Сотос синдром ассоциация поддержки.

Период Новорожденности
Изучив записи о рождении детей с Сотос синдром часто открывает большие окружности головы (`14.5" против среднем на 13,5"), длина тела (23" против среднем 20") и вес при рождении (9 фунтов. против 7.5 кг.).

Лбы описаны как непропорционально большие, округлые и может быть пережат на висках. Они глазам легким уклоном вниз по углам и, потому что в узком храмы, они смотрят широко расставленные. Видный, остроконечные челюсти добавляет к появлению длинное, узкое лицо и череп. Крыша во рту может быть высокой. Руки и ноги могут появиться большие. Низкий тонус мышц вызывает флоппи - “тряпичная кукла” внешний вид и бедных сосать настолько выражен, что треть детей надо кормить через трубку, прошел в желудок через рот или нос (питья). Около 40 процентов провести некоторое время под “войны света”, потому что желтухи новорожденных", или гипербилирубинемия.

Младенцев и детей ясельного возраста
Ближайшие недели и месяцы отмечены крайне медленный прогресс. Кормление остается проблемой для многих младенцев, начальник управления опоздал, и слабый мышечный тонус ухудшает прокатки, садиться, ползать, стоять и ходить. Тонкой моторной деятельности - схватив, играя с объектами, гуление и лепет, даже выражение лица - также с задержкой. Склеивание может быть трудно с младенцами, которые не отвечают обычным образом. Размер головы может расти угрожающими темпами, будет “кривая” по возрасту (напр., на 6 месяцев, Размер головы может быть, что 18-месячной давности).

Маленьких Детей
Профессиональной и физической терапии также играют важную роль в воспитании ребенка, с Сотос синдром. В структурированном виде, ребенок сможет практике движения, равновесия и рук мастерство, чтобы избежать вредных привычек походки и осанки. Альтернативные стратегии для эффективного движения может дать ребенку дополнительную мобильность и поощрять навыков самопомощи. Предоставление возможностей для достижения успеха и мастерства укрепляет самооценку.
Особенности видел у большинства детей (80-100%)

Macrocrania (большой череп) без megalencephaly (большой мозг)
Dolichocephaly (высокий, узкий череп)
Характерные структурные изменения в мозге на МРТ (дополнительную жидкость, изменения средней линии)
Выдающийся лоб, “залысины”
Очевидно, гипертелоризма (взгляд широко расставленных, несмотря на нормальное измерение)
Розовые раскраски за щеки и нос
Высокие сводчатые неба (крыши рот узкой и арочные вверх
Увеличилось рождения длина и вес
Чрезмерный рост в детстве
Непропорционально большие руки и ноги
Низкий тонус мышц
Задержка развития
Выразительный язык задержки
Черты видели в большинстве (60-80%)

Дополнительно костного возраста (выше 97-й процентили
Преждевременное прорезывания зуба, мягкая эмаль
Бедный точного управления двигателем
Вниз-косой глазной fissues или “antimongoloid уклоном” (глазные отверстия в нижней внешних углов, чем по носу)
Видный, острый подбородок
IQ в пределах нормы (более 70 IQ)
Обучаемость
Частые инфекции верхних дыхательных путей
Поведенческие нарушение (тревога, депрессия, фобии, нарушения сна, капризы, раздражительность, stereotypies, неуместные речи, снятие, гиперактивность)
Черты видели в меньшинстве (по 50%)

Гипербилирубинемии (желтухи новорожденных)
Постоянные затруднения с приемом пищи и / или рефлюкс
Disclocated бедра или ноги клуб
Нистагма, косоглазия (движение глаз или проблемы фокусировки)
Вегетативная дисфункция (flushing чрезмерная потливость, плохой контроль температуры)
Припадки
Запоры, мегаколон
Сколиоз (искривление позвоночника)
Пороки сердца
Случайный, или, возможно, связанные возможности

Аномальные ЭЭГ
Глюкоза нетерпимости (pre-сахарный диабет)
Заболевания щитовидной железы
Hemihypertrophy (неровной длины конечности или массы тела)
Новообразований (опухолей и рака)
Гены и наследственность
В 2002 году группа японских ученых связаны Сотос синдром мутации в гене NSD1 (ядерного домена SET 1). Этот ген на длинном плече хромосомы 5 отсутствует или изменен во многих японских детей с классической Сотос. Исследования в других частях мира вскоре подтвердили связь между Сотос и NSD1.

Д-р Тревор Коул и его коллеги в Великобритании испытали сотни пациентов и членов их семей от их постоянное изучение разрастание синдромов. Они обнаружили следующее:

90% пациентов, которым проводится диагностика Сотос " строгие критерии” было NSD1 мутаций.
Около 10% пациентов называется “возможно Сотос” или “Сотос-как” имел NSD1 мутаций. Почти все без исключения эти пациент был классический внешний вид лица и большие головы, но были короче, чем можно было ожидать, Сотос, или не выдвигали костного возраста.
Ни один из пациентов, которые не имеют черты лица Сотос было NSD1 мутаций.
Только родителей, которые уже NSD1 мутации также были физические особенности Сотос синдром.
NSD1 не участвует в других известных генетических разрастание условия, такие, как Беквит Wiedemann синдром и Уивер синдром (ранее исследования показали, перекрытия, но Коул и его коллеги пришли к выводу, что эти дети были неправильно поставлен.)

Yacht - 25-4-14 в 15:58

Несколько фото детей и взрослых с синдромом Сотоса

image.jpg - 36kB

Yacht - 25-4-14 в 16:01



image.jpg - 12kB

image.jpg - 23kBimage.jpg - 24kBimage.jpg - 25kBimage.jpg - 81kB

Yacht - 27-4-14 в 22:10

Синдром Сотоса (церебральный гигантизм)-заболевание, характеризующееся избыточно быстрым ростом, акромегалией (увеличением кистей рук, стоп), непрогрессирующими церебральными расстройствами с умеренной задержкой умственного развития. Так же у больных отмечается наличие высокого неба, выпуклого лба, гипертелоризма. Костный возраст опережает биологический. Усиленный рост отмечается в первые годы жизни, затем он может замедлиться. Череп обычно большой, с умеренным прогнатизмом. Наблюдается также расширение желудочков мозга с неспецифическими изменениями в ЭЭГ, иногда наблюдаются припадки.

При этом уровень гормонов остается нормальным. Отмечается также высокий уровень валина, изолейцина и лейцина в крови. Нередко у пациентов с синдромом Сотоса обнаруживаются пороки сердца.

Выделяют два типа синдрома Сотоса: синдром Сотоса 1 и синдром Сотоса 2.

Возникновение синдрома Сотоса 1 обусловлен наличием мутации в гене NSD1 в гетерозиготном состоянии или делеции в регионе 5q35. Белок, кодируемый геном NSD1 (протеин, связывающий ядерный рецептор) относится к белкам-корегуляторам, влияющим на активность андрогенных рецепторов. Андрогенные рецепторы в свою очередь регулируют процесс транскрипции. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, но подавляющее большинство случаев развивается в результате возникновения мутаций de novo.

Синдром Сотоса 2 обусловлен наличием мутаций в гене NFIX (ядерный фактор транскрипции I). Белок, кодируемый геном NFIX участвует в регуляции транскрипции генов в кооперации с другими факторами транскрипции, взаимодействующими с эстрогеновыми рецепторами. Мутации в гене NFIX также являются причиной синдрома Маршалла-Смита.

sealcon - 15-6-14 в 07:33

Devochki zdravstvyite. Y moei dochki sindrom sotosa v legkoi forme, rastet no ne znachitel'no, bustrui rost bul s 6 mes do 1 goda, seichas nam 2,3 , kostnui vozrast operezhaet na 8 mesyacev, v principe ona vsemy ychitsya no medlennei chem obuchnue deti,poka ne govorit, no ponimaet vse, problem so zdoroviem nikakih net tol'ko plosko- val'gysnue stopu, voronkoobraznaya grydnaya kletka , problemu s koordinaciei i seichas nachalis problemu s harakterom( kysaet nas kogda chto to ne daem, sdavali analiz krovi na NSD1 podtverdilos', tak vot nas nabludaet genetik , ona skazala obrashat' vnimanie na pozvonochnik, t.k. y 15% buvaet skolioz, kak mozhno bol'she fizicheskih nagryzok, mozhet but' epilepsiya ( mozhet nachatsya v luboi moment), edinstvennoe ona menya yspokoila, skazala chto detki rastyt pervue 5 -7 let bustro a potom normal'num tempom, i k podrastkovomy vozrasty oni po rosty takie zhe kak sverstniki ( na chto ya nadeus') , rost neznau skol'ko y nas razmer nogi 24, vse nam daut 3,5. Voobshe mu ne znali chto y nee kakie to problemu ( s vidy ona ne bula pohozhei na detei s etim sindromom, tol'ko seichas nemnogo lob vupiraet), v 1,5 nam tol'ko skazali pro diagnoz.

sealcon - 15-6-14 в 07:36

Ya eshe v gryppe amerikanskoi zaregistrirovalas', tam ochen' mnogo detok s takim diagnozom, i oni vurastaut zakanchivaut shkolu, institytu, vodyat mashinu, zavodyat sem'i

Holly82 - 3-7-14 в 22:56

Всем здравствуйте! Очень хочется пообщаться с мамочками, у деток которых синдром Сотоса. Моему сынишке 1,1 диагноза нет и никто нам его не предполагал)) Пока лечим родовую травму, двигательно вроде более или менее, разве что сам не ходит, а вот психическое развитие...((( Родились мы целых 59 см и всего 3600 ,вес набирали нормально, сейчас уже 84 см и 13,5 кг. Остальные признаки тоже все налицо(( Так что хочется побольше информации из личного опыта, общения. Такой вопрос: кто-нибудь решался на второго ребенка, как решали вопрос с планированием, какие анализы и т.д.?

Yacht - 9-7-14 в 12:24

Привет. Давайте пообщаемся!

Yacht - 9-7-14 в 12:45

Привет, мамочки. Давно не писала. Мы сделали рентген на определение костного возраста. Наш результат-костный возраст соответствует "после 3-х лет". Делали мы его в 2,6 Мес. Соответственно минимум на полгода кости растут быстрее нормы( В купе со всеми признаками которые у нас на лицо, смею предположить, что все же мы страдаем данным недугом((( Надо делать анализ на синдром Сотоса, но, блин, это так дорого. Около 60 тыс. Решила подождать пока, посмотреть на симптоматику.
Какие у нас новости? Да их не много. Уже не влезает в платья, которые покупала ей в начале лета. А сейчас только середина! Растет очень быстро. Нога 26 р-р. Внешне выглядит на 4-5 лет при реальных 2,8 Мес. Интеллект на 1,6 года. Внешность на 5 лет, а ума на 1,6 годика. Зрелище не для слабонервных. В быту все понимает, открывает и тд. А вот именно познавательная деятельность страдает. Высаживаю на горшок с года. Бьюсь, бьюсь, но все напрасно. Ходит в памперс и по большому и по маленькому. Речи нет. Мышления нет. Руководствуется импульсами. Грустно все это. До сих пор не могу поверить, принять. Пока никому ничего не сказала. Знаю только я и врачи. Решила-сделаю анализы и там видно будет.

Holly82 - 23-7-14 в 17:12

Уважаемые мамочки, если есть желание пообщаться, пишите пожалуйста на fusion2011@ya.ru, здесь как-то долго все)))

Yacht - 25-4-15 в 16:22

Вы принимаете (колите) какие-то ноотропы? Что у вас с ЭЭГ? Есть ЭПИ-активность или нет? Какие вообще анализы вы сдавали? МРТ? Что с тонусом? Гипо или спастика? Какие реабилитации вы проходили? С какими специалистами работаете? (логопед, дефектолог). Когда я заметила неладное (конкретно это было в 5 мес, потому что ребенок не переворачивался), я начала свои походы по врачам. С тех пор мы прошли несколько курсов массажа от районной поликлиники (около 4-х), далее нам назначили ЛФК. Справедливости ради надо сказать, что я все требовала сама у врачей. Врачи видели, что ребенок проблемный и не хотели связываться, поэтому давали мне все, что я требовала. Тогда-то, когда дочке было около 1,5 лет невролог простой районной поликлиники и сказала мне... Я все время требовала ответа, что с нами, что с нами? Потому что мы не попадали не под один диагноз на 100%, все время что-то не сходилось, в том числе и ДЦП. Она положила на стол передо мной две книги. Одна была толстая и большая, как "Война и Мир" Толстого, а вторая была маленькая и тонкая, как бесплатная рекламная брошюра, которую кидают в почтовый ящик. Она показала на толстую - "Энцефалопатии", и сказала: "Вот это-заболевания головного мозга! А вот эта (она показала на маленькую), все, чем лечат все эти заболевания". Ноотропы, Витамины группы В. Этот момент стал переломным, так как она дала мне понять, что не стоит тратить столько сил и времени, на поиски ответа, который ничего уже не изменит. Все синдромы, все ДЦП и прочие последствия лечат только одними препаратами. Так что я полностью переключилась на реабилитацию.
После всех этих массажей и ЛФК от поликлиники, в 1,5 года дочь все еще не ходила, но хорошо ползала. Просто отлично. Тогда, невролог предложила нам реабилитацию в "Психо-неврологической больнице 18 г. Москвы". Там я лежала с ней около 4-х раз по месяцу. В принципе, там все тоже самое, но они колят большую дозу ноотропов (тк все это в больнице, врачи наблюдают состояние постоянно. Врачи называют это "простимулировать"), далее массаж, грязи, магниты, психолог, логопед, бассейн. Не знаю насколько они помогли именно нам, иногда мне кажется, что дочь просто дозрела до этого, но ДЦПшек они ставят на ноги очень хорошо. Там нам и поставили сначала ДЦП, но я видела, что они шептались на консилиуме (вообще, там очень сильные врачи, все молодые и вдумчивые. Они дружат с интернетом, постоянно совершенствуются, в отличии от пожилых врачей, которые основываются только на советской школе), в общем, мне долго ничего не говорили врачи, ДЦП и ДЦП. Я уже приняла этот диагноз, но... Что меня настораживало, это то, что мы не похожи на ДЦПшек. Представьте, огромная больница, 9 отделений, в одном отделении по 2 блока, каждый блок вмещает по 40 детей и 90% из них с ДЦП. Я изучила этот диагноз досконально. Познакомилась со многими мамочками и вообще, просто общалась с ними когда лежали вместе. Главный признак ДЦП это повреждение головного мозга на МРТ! У всех детей были кисты, атрофии, лейкомаляции и тд. У всех было органическое повреждение головного мозга, это было видно на МРТ, у нас было все чисто, за исключением увеличения боковых желудочков ГМ (что является признаком при Сотосе). При здоровом ГМ такие изменения бы ничего не меняли, это не страшно для мозга, однако у нас были серьезные нарушения. Это меня всегда смущало. Все ДЦПшки похожи друг на друга. В зависимости от того, какая часть мозга повреждена. Были такие дети, у которых была повреждена только нижняя часть дог, они сидели в колясках, тогда как верхняя часть тела и интеллект в том числе, соответствовали возрасту. Эти дети были умственно хорошо развиты, так как эта часть мозга не была повреждена. Далее, классификацию ДЦП вы знаете, тетрапарез, гемипарез и тд. Они все были похожи друг на друга. Нам присвоили статус ДЦП атонически-астатическая, так как тонус был-ГИПО (что является признаком при Сотосе). Так вот мы не были походи и на них, тк они все были вялые как тряпочки, не могли глотать, держать голову и тд, у нас этих проблем с рождения не было, при рождении у нее был ГИПЕР тонус, она долгое время находилась в позе эмбриона. Очень много не сходилось....
Там же( в 18й), я узнала такую категорию детей как "генетики". Их называют так. Раньше я думала, что дети с синдромами выглядят необычно, типа как синдром Дауна, и исключала наличие синдрома у дочки, но в больнице я поняла, что в 90% они выглядят обычно и только глубокие поражения ЦНС отличают их от ДЦПшек. Помню девочку, белокурую, она все время смеялась, бегала, прыгала, соседка по палате, сказала, что у нее "закрутилась в кольцо последняя хромосома и теперь у нее глубокая умственная отсталость". Так, прямо в больнице, я начала изучать и исключать синдромы. Я довольно долго не могла ни к чему привязать дочку. Не сходилось, пока не наткнулась на синдром Сотоса.( Высокий, ускоренный рост, умственная отсталость, высокое небо, антимонголоидный разрез глаз, крупное сердце, расширение боковых желудочков, масса при рождении, развитый скелет, крупные кисти и ноги, лобные бугры, лоб пережат на висках, залысины, желтушка при рождении, слабый мышечный тонус, большая голова, выражение лица-с задержкой, отказ от груди, нарушения равновесия, плохая мелкая моторика, постоянный голод, обжорство, переедание, зависимость от еды, косоглазие, капризы и раздражительность, аномальное ЭЭГ, припадки. Вот перечислила все, что у нас было и есть. И самый главный признак сейчас это отсутствие речи, речевой негативизм. Чего у нас НЕТ: аутичность, пороки сердца, узкий подбородок, широкий язык, гипертелоризм, узкий череп, розовые щеки и нос, непропорциональность, преждевременное прорезывание зубов, затруднения с приемом пищи,запоры, сколиоз, высокий уровень глюкозы. Этого у нас нет, может пока (ттт).
В общем, я поняла, что за 3 года поисков ответа, синдром Сотоса подходит на 99%. Попросила в 18й больнице генетика и когда врач-генетик зашла в палату, первый ее вопрос был : "Она всегда такая рослая была?", далее она озвучила "лоб, деформированы уши (хотя они у нас нормальные), голубые склеры (у нас действительно очень голубые белки)" и как итог выдала "Очень похоже на синдром Сотоса!" Это сказал врач-генетик, как только взглянула на ребенка. Вот так мы приобрели новый диагноз. И, возвращаясь к вашему вопросу-Боюсь родить еще одного такого ребенка, генетик сказала мне, что тк у дочки не явный, на 100% положительный синдром сотоса (http://radiology.casereports.net/public/journals/1/cover_art...), это может говорить о случайной генной мутации и повторное рождение такого ребенка скорее всего не будет, но риск в 10% будет всегда. Вот вам и ответ. Даже риск в 1%, это все равно риск. И я тоже хочу родить здорового ребенка и тоже боюсь, но все же решусь, просто очень серьезно отнесусь к этому, в том числе и с суеверной точки зрения. Вот такая история.
Иногда я сомнваюсь, что у нас есть этот синдром, но иногда все так явно, что становится грустно.

Теперь, что касается нашего развития. До 2-х лет она не понимала ничего! Развитие было на 9 мес, только хватать, лазать, бросать, полный хаос. Постоянно текли слюни, гуляли в слюнявчике. В 2, 5 года примерно в 10-20% могла понять простую бытовую речь, дай, на и то на 10%, выполняла через раз, если сама захочет, ходила в памперсе. И писалась и какалась в памперс. Это на фоне того, что ее сверстники уже играли в ролевые игры, различали цвета и стеснялись переодеваться на людях, конечно же говорили. в 2 года мы начали активно высаживать ее на горшок. Спустя полгода регулярных высаживаний она стала просится через раз. В 2,5 года мы начали ходить в Лекотеку. Это московская программа, направленная на реабилитацию для детей-инвалидов не в физическом, а в интеллектуальном развитии. Там с нами занимались психологи. Молодые девчонки-психологи, спасибо им. Очень ответственно подходили к работе. Научили дочь снимать ботинки, еще много логических игр, ролевые игры и тд. Дочь очень обучаема. Слава Богу, прислушивается, любит повторять, играть. Занятия для нее как праздник. Вижу, что у нее была хорошая память, на песенки (пела она на своем языке, но я понимала, что она поет в правильном порядке), стишки, развили у нее ассоциации. Если она видела картинку, она понимала в какую игру они будут играть. Так как Лекотека была при детском саде, дочь отводили на пару часов в группу, она играла там с детьми. Так мы ходили чуть больше полу года, до 3-х с хвостиком, 3 раза в неделю. Я вставала в 8 утра и ехала с ней на занятия, которые проводились до 13:00, а потом мы еще час гуляли с детьми на площадке. Так же, ПМПК комиссия назначила нам 20 занятий с дефектологом (олиго педагог), которая оказалась очень хорошим учителем и после того, как мы прошли 20 занятий с дефектологом, по сей день ездим к ней заниматься за деньги. Примерно 1-2 раза в неделю. С самого рождения дочки и по сей день, мы проходим все реабилитации и занятия по полису ОМС. Все, что государство предоставляет бесплатно, абсолютно все я выяснила и посетила эти мероприятия. Так же, мы (я и муж), никогда не стеснялись нашего ребенка, который невооруженным взглядом производил впечатление отсталого. Спасибо моему мужу и свекрови, которые тоже очень стойко борятся за здоровье дочери. Я видела, что муж, конечно все понимает, что ребенок проблемный, все ходят, а наша ползает, но он никогда не стеснялся и боролся с чувством стыда за дочь, я вижу, что он его поборол и мы никогда не прячем дочь, если есть на площадке дети, мы идем гулять к ним, всегда посещаем детские дни рождения, кафе, развлекательные центры. Везде берем ее с собой. В 3 года мы переехали в другой район и я решила отдать ее в садик. Сад был обычный. Пошла туда с удовольствием.. Сейчас нам чуть больше 3,5. Она просится на горшок. Может сама снять штаны, сделать дела и одеть штаны (правда не аккуратно), Сама ест ложкой (ложку держит в кулаке), пьет из кружки, может рисовать каля-маля в одной точке. То есть не на всю страницу каля-маля, а именно в том кружке, который укажут, знает всех зверей, кто как говорит, как выглядит. Стишки, песенки на своем языке). Умеет пользоваться айфоном, снять блок не может, хотя показывала. хорошо повторяет физически, но быстро утомляется. Бытовую речь понимает на 100%, хотя порой надо сказать несколько раз "На столе, на столе, кружку возьми, кружку, на столе". Понимает сложно-обращенную речь "Иди на кухню, на столе стоит бутылочка с водой", "Папа в ванной, иди попроси у него". Сама раздевается, любит наряжаться, знает для чего косметика, помада и тд, использует все по назначению. Помадой красит губы, мелком рисует на полу. Ночной энурез остался. Высаживем по ночам уже полгода, но все равно писается, не может проснуться и попроситься. Может всю ночь спать описанная, чувствительность нарушена. Тоже самое и при дневном сне. Спит в памперсе. Очень хорошо ладит с детьми, любит детей, стремится к ним. Любит кафе, праздники, В незнакомом месте чувствует себя спокойно, весело, любознательна, сама подходит берет детей за руку, пытается дружить. С речью за год ничего не продвинулось. 10-15 слов набор и то плохо проговариваемых, самых простых. Нет экспрессивной речи. "Мама, дай" сказать не может. Только либо мама, либо дай. Речевой негативизм. Отказывается повторять слова, плачет. Походка лучше, почти нормальная. Лучше стало с равновесием, хотя по прежнему хрупкое. Все делает осторожно, аккуратно, постоянно замедляется, пока обычные дети все перепрыгивают. Немного научилась бегать, правда корявенько, прыгает невысоко. Очень любит батут, если есть дача-рекомендую. Самая острая проблема на сегодняшний момент это речь и логика. Я на 100% сейчас уверенна, тк вижу по дочери, что если появится речь, то интеллект сделает огромный скачок вверх. Как сказала педагог, она хорошо принимает информацию, но плохо ее выводит. Еще одна отдельная проблема это логика. До сих пор не может запомнить цвета (4 цвета), фигуры, пирамидку только нанизывает, величины не чувствует, матрешку собирает не по порядку, самую маленькую в самую большую, не умеет сортировать фигуры, сует во все подряд отверстия, на обум, не прикладывает думательный процесс. Безусловно динамика есть, конечно не так как хотелось бы, но это не маловажно. Я, уже сама, колю ей ноотропы, без врача. Не часто, раз в полгода сама ее хорошенько стимулирую. Это просто необходимо и вам. Но надо проверить ЭЭГ. Вот, когда мы берем ее в кафе или на мероприятие детское, дочь выглядит на 100% самым обычным ребенком, она следит за аниматором или лидером, все повторяет, ведет себя адекватно ситуации, все проявляется в личном общении. Конечно это явная незрелость нервной системы для ее возраста и отсутствие речи, а точнее какие-то слоги и мычание. Так что основной упор сейчас делаем на это. Вот вам сколько всего понаписала. Надо будет еще на Особое детство продублировать, может кому-то пригодится.
(из личного письма мамочек с детьми с синдромом Сотоса)

ясень - 7-7-15 в 21:23

дорогие мамочки, всем приветик, вот похоже и мы присоединились к вам! эсли кто-нибудь готов пообщаться, то буду очень рада! пишите мне, хотим дружить, мы из челябинска, нам 1год и 10м синдром сотоса выдвинула врач генетик, но пока еще под вопросом, но прочитав ваши описания своих деток, я говорю только одно, как будто про нас написали!

ясень - 12-7-15 в 16:55

девочки, привет еще раз, напишите пож где модно Вас найти, где общаетесь?

iness - 3-10-15 в 14:05

Здравствуйте! Если эта тема жива, я могу написать каким был мой сын с Синдромом Сотоса и каким стал. Ему 29 лет.

Nata - 3-10-15 в 18:18

Цитата: Исходное сообщение добавлено iness  
Здравствуйте! Если эта тема жива, я могу написать каким был мой сын с Синдромом Сотоса и каким стал. Ему 29 лет.

напишите, конечно. Читают, и время от времени новые пользователи сюда заходят. А такие отзывы от мам старших детей - очень ценны, потому что редкость. У нас с другими проблемами - но ситуация та же самая, мало кто ровесники или старше, и очень радуешься, когда находишь родителей старших детей.

iness - 4-10-15 в 01:58

Хорошо, я соберусь с мыслями. Это большой массив информации, неутешительной, но она поможет родителям ориентироваться в проблемах, которые сопровождают человека в течение жизни и в том, какие появляются с годами. А пока у меня просьба. Мы хотим сделать ДНК анализ на наличие Сотоса. Что это за анализ и как его сделать?

glinchik - 16-11-15 в 14:54

У нас тоже Сотос, нам почти 10... очень хочется узнать что дальше?

Надежда_А - 20-6-16 в 16:42

Добрый день всем!
Ребенку поставили диагноз синдром Сотоса, так что хотелось бы пообщаться с мамами, столкнувшимися с таким же диагнозом.
Мой ребенок родился 3360, рост 56см, но сразу обратила внимание на себя огромная ступня. В год весил 16,5 кг, рос 90см. Сейчас в 1.7 вес 20 кг, 99см, голова 55см, нога 29 размер. Неврологи ставили гидроцефаллию, сейчас официально субкомпенсированная.
Физически и психологически не имеет отставания (хотя пока только несколько слов говорит). Но переживаний масса.
Как у вас детки?

Erista - 22-6-16 в 13:44

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом автоматического секвенирования с целью диагностики синдрома.

Ymka - 3-8-16 в 17:32

у малыша в нашей семье тоже синдром Сотоса, сейчас ему 1,2. Отстаёт в развитии примерно на 5-6 месяцев.
Информация о раннем развитии таких деток встречается в интернете, а вот какими они становятся в более старшем возрасте (школьном и далее) ничего нет...
Степень заболевания бывает разная....приложив все усилия родителей, помощь специалистов, реабилитационные центры, есть ли шансы для нормальной будущей жизни? Очень интересен опыт мам взрослых детей с синдромом Сотоса

Yacht - 9-12-16 в 13:43

Мамочки, добрый день!

Новости про нас:
Исполнилось вот пять лет. Пошёл шестой. Рост, слава богу, замедлился, но все же такой же агрессивный. Рост на данный момент 123 см, вес 26 кг, но выглядит выше. Скелет очень развит, в отличии от мышц. Начинаю видеть, что появляется диспропорции в теле, в частности-Руки очень длинные. В сети, в картинках, на запрос-синдром Сотоса есть картинка, голая девочка у неё длинные руки и ноги, примерно вот в такую фигуру превращаемся. Голова больше не растёт. Это плюс. Голова пропорциональная, не большая совсем. Обыкновенная голова. Лицо тоже не сотосное, круглое личико, самое обыкновенная, симпатичная девочка. Интеллект так же отстаёт от сверстников. Ума сейчас на полные 4 года. Рассказываем правильно стихи, говорим, формулируем, даже шутим, на планшете отлично разбирается в интеллектуальных играх, самостоятельно может понять правила (простые), хорошо собирает сложные пазлы (в живую сложнее), разбирается в цветах (сложных:розовый, фиолетовый, оранжевый), играет в ролевые игры (продавец, врач), дети в саду понимают Ее речь, все с ней играют, появились даже друзья. Наконец-то пробило на логику. Пока самое простое:величины, порядок. Уже не тыкает на обум, а соображает, что нужно взять емкость поменьше-побольше. Но все же занятия даются с большим трудом. Начали учить алфавит-как об стенку горох. Показываешь букву А (аист, апельсин), тут же просишь показать букву А, говорит-не знаю. По глазам вижу, что как бы находится в прострации. Лобные доли пока не работают постоянно. Она их как бы отключает. Если начинаем заниматься, то начинает психовать, нервничать, отказываться. С ужасом думаю о школе. Почти уверенна, что к 7 годам она не подтянется. После ноотропов гораздо лучше становится интеллект! Так что настоятельно всем рекомендую не пренебрегать этим делом. Речь стала более сложная. Правильно пользуется падежами, окончаниями, использует уменьшительно-ласкательные (мамочка, собачка, горшочек). Есть ассоциации, сравнение. Правильно называет предмет и на что он похож(смотри, на ананас похоже). Ночной энурез остался, не знаем как побороть. Во сне писается и спит так, не может проснуться, сон очень крепкий. А вот днём, сама ходит на унитаз, включает свет, снимает штаны, смывает. Даже сама пытается подтереться))) ходит хорошо, но быстро ходить не может, бегает лучше, но все же коряво. Все же развитие идёт вперёд это факт! Но опять же повторюсь, что мы усиленно занимаемся и используем ноотропы!

Наталья_Т - 25-1-17 в 00:54

Всем привет! Что-то давно я не была здесь))) Сыну сейчас 6 лет. С подготовкой к школе совсем времени не стало. И у нас еще радостная новость. В нашей семье родился второй ребенок. Тьфу-тьфу-тьфу - все нормально. Всем новеньким на этом сайте, я отправили личные сообщения. И тем до кого не дошли в прошлый раз, тоже ))

Наталья_Т - 25-1-17 в 01:10

Всем новым, к сожалению))) присоединившимся к нашей группе. Этот сайт редко посещают. Если есть вопросы пишите на почту tkachenko_nvrsk@mail.ru

08Galina09 - 13-4-17 в 23:34

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, как найти группу в одноклассниках по Синдрому Сотоса?

Наталья_Т - 13-4-17 в 23:37

Здравствуйте! Напишите мне на почту. Я вам отвечу))

08Galina09 - 15-4-17 в 01:15

Написала

Yacht - 12-11-17 в 05:12


Исполнилось 6 лет. Рост 133см, вес 28 кг, размер ноги-33. Сейчас посмотрела по нормам ВОЗ, соответствует 9 (!!!) годам. В саду самая высокая, на всех днях рождениях детей выше даже старших именинников. Собираюсь вот проверить ей эндокринный статус. Очень боюсь на момент преждевременного полового созревания. Хотя бы до 11 лет надо дотянуть.
Теперь по поводу интеллекта. За этот год особых скачков не заметила. Логика так же трудно. До сих пор не умеет рисовать (мелкая моторика оооооочень плохо, руки слабые, кисти), буквы не знает, цифры не знает. Основная проблема-память. Стихи учит хорошо (на слух усваивание лучше), но визуально-никак( Занимается с учителем, не может составить по порядку картинки из сказки «Репка», не вдумывается, тасует на угад. До сих пор не способна усваивать книги. Хорошо идут только стихи (детские), но рассказы как в пустоту. Слух-визуализация не работают. Никак не могу пробить эту стену. Слушает в режиме, если бы вам читали на китайском, в общем ничего не понимает, просто радуется что с мамой, играется. Хотя регулярно вожу ее в кино (очень любит), но ходит туда ради похода в кино, поесть попкорн, попить колы, мультик не смотрит, отвлекается. Но все равно воду, может привыкнет. Человеческие взаимоотношения тоже с натяжкой. Чисто на инстинктах самосохранения работает. Себя в обиду не даёт, чувствует подвох или опасность, но выстраивать диалог, игру, дружбу не умеет. Дети сначала ее охотно принимают, но потом начинают от себя отгонять, говорить-мы с тобой не дружим и тд. Она, конечно, сразу расстраивается, переживает, но вроде быстро забывает, на позитиве. Стараюсь быть ей другом, а так же всегда находится рядом если она пытается подружиться с кем-то. Перевожу что она сказала, сама предлагаю коммуникацию. В целом, она все умеет вроде как в голове, но на выдачу сразу теряется. Сразу каша во рту, торопится, забывается, перескакивает с одного на другое. Да, вот кстати, очень большая проблема-невозможность долго концентрироваться на чем то. Воспитатели в саду так же говорят, что дети вроде как пытаются играть с ней, но вот сядут они играть в зоопарк, она поиграет минуту и сразу все, надоело, все бросает идет играть в другое. Любит играть преимущественно в «бешеные» игры: догонялки, кого-нибудь повалить на землю, кататься по полу, все это сопровождается обильным смехом, все это очень нравится. Ровесники конечно в такие игры уже не хотят играть, тупик взаимоотношений снова. Очень пугает школа. Недавно были у невролога, заявила, что она потянет только коррекционный класс((( Я и сама это понимаю. Ребёнок не умеет даже рисовать рожицу до сих пор. Дети друзей уже читают в 4 года. Но все же я хочу попробовать дотянуть ее до среднего образования, так как вижу, что потенциал есть. Но решила отдать в школу с 8 лет((( С ужасом понимаю, что она будет в 2 раза выше всех одноклассников, но ничего не поделаешь. Кстати, узнала о новом проекте-ресурсной школа. Вроде как среднее образование, но для особых детей, по индивидуальной программе. Буду сейчас интересоваться этим проектом, очень на него насчитываю. В 18й больнице познакомилась когда-то с мамочкой, у неё ребёнок хорошо развит интеллектуально, но совершенно лишён коммуникаций, всего боится, ставят аттической синдром, так как в целом он идёт на контакт, но при определенных условиях. Вот для таких детей эта ресурсной школа. Поинтересуйтесь. Она на базе средней-образовательной школы, просто спец класс. Есть зоны отдыха для таких детей. Поинтересуйтесь. В целом, конечно улучшилась речь, окрепли мышцы тела (научилась нырять), но все так же не дотягивает даже до нормы более младших детей. Я уже со всем смирилась, все приняла в душе… Стараюсь не думать о наших болячках, жить полноценной жизнью. Живу так, что бы дочь не чувствовала себя особенной. Ходим везде и всюду. С первого взгляда она обычный школьник начальных классов))), но стоит пообщаться с ней всем конечно все сразу ясно становится, Но мы не унываем))))

Родители, если хотите пообщаться со мной, пишите сюда. Больше я нигде не общаюсь и ходить никуда не хочу. На одноклассниках меня вообще нет, да и тоже не хочу светиться там. Слишком уж все открыто. Плюс, для меня это своеобразный дневник. Очень удобно перечитывать потом свои сообщения, сравнивать динамику. В голове ведь все не упомнишь. Жаль конечно, что вы ничего не пишите про своих детей. Хотелось бы просто открыть, почитать, поанализировать. Но я буду писать здесь, надеюсь мои сообщения помогут кому-то.

Yacht - 29-12-17 в 19:01

Сегодня 29.12.2017, моей дочери 6,3 года (выглядит на 9-10), размер ноги 34, рост 134 см. НАЧАЛА РАСТИ ГРУДЬ! Начну с начала. Где-то год назад заметила, что подмышки стали сильно пахнуть потом. Сейчас пользуемся дезодорантом раз в 3-5 дней. Изменился гормональный фон, пот стал более пахучим. Тогда уже поняла, что это звоночки. Месяц назад заметила в саду, что соски как бы припухшие. Не плоские, а вытянутые. Тоже тогда показался звоночком, но спустила это на то, что немного набрала вес она. Сегодня купала ее, намазала гелем для душа и решила пощупать грудь. А там оно... Величиной с горошину, с одной стороны пока, но есть характерное уплотнение. 6 лет, по интеллекту совсем ребёнок и вот растёт грудь. Ужас. Аж все побелело в глазах, хотя ожидаемо. И тело уже взросленькой девочки. Более того, фигура у дочки уже очень женственная. Хоть она и худенькая, но длинненькая, красивые такие бёдра и вот теперь грудь. Вполне возможно, что через год уже будут месячные! Ребёнок-детсадовец. В голове не укладывается. Мужу решила сказать, он испугался, накричал, что выдумываю, ищу болячки, но я точно знаю, что это оно. Записалась завтра к эндокринологу, женщина, пусть пощупает сама скажет. Да и в Википедии написано, что половое развитие ранее. Чему удивляться, ребёнок вырос до роста 10 лет! Понимаю, что нужно пережить все это, но в голове не укладывается. Суждениями ещё на 4 годика. В голове одни игрушки, бесючки, мультики. У меня есть ещё одна важная новость для вас. Касается причины рождения ребёнка с синдромом Сотоса в семье не обременённой генетическим фактором. Я выявила кое какое предположение откуда это. Но напишу чуть позже. Пока надо прийти в себя от сегодняшних потрясений. Всем добра. P.S. За 3 месяца выросла на 1 см.

Yacht - 22-1-18 в 23:11

Здравствуйте, родители. У нас много новостей. Прошли полное обследование (предварительное) на момент преждевременного полового развития (ППР). Предварительно эндокринолог подтвердила: в области груди действительно железистая ткань (формирующаяся грудь), в области органов малого таза: увеличение яичников (по типу овуляции; умеренно, но не так как должно быть в 6 лет), матка в норме (маленькая, «ниточкой»). Теперь самое главное-рентген кистей рук определил костный возраст-9 лет (!!!), НО… гормональный статус в норме, а это говорит о том, что связав все симптомы у нас 100% синдром Сотоса!. Гормоны в абсолютной норме, все уровни ТТГ соответствуют возрасту, нет ни малейших отклонений, а костный возраст прет вверх… У меня была одна маленькая надежда, что возможно это ДЦП наложились на сбой гормонов, но нет. Ладно, не унываем, живём дальше.
Недавно ходили на тестирование к логопеду в местную поликлинику. Противная тётка. Конечно видно, что ребёнок особенный, что есть УО, но она мне начала гнать пургу, что степень имбицильности! Что только школа 8-го вида нам светит. Конечно неподготовленным мамочкам будет сложно, мне иногда кажется, что они специально это говорят, что бы помучать родителей. Начала говорить мне, что знает девушек с имбецильностью по которым совершенно не скажешь, что с ними что-то не так, что, мол, вы бы никогда даже и не подумали, что они больные. И что эти девушки даже работали, внимание, валютными проститутками????? Ну не имбецилка сама? Тут я не выдержала этот бред и заявила ей, что я с вами разговариваю с позиции родителя, что мне совершенно не интересует, чтооооо там подумают посторонние люди (никогда этим не страдала. Тут она, конечно, осадилась. Родители, вы должны быть сильными и просто игнорировать подобные речи. Ещё в 18-й научилась, там у них у всех все плохо, как начинают сыпать что все безнадёжно, родители просто закрываются таким невидимым щитом и все слова как бы летят мимо тебя. Вот этому важно научиться с нашими особенными детьми.
Так же я говорила вам, что открыла предполагаемую причину рождения ребёнка с синдромом, это мужской фактор. Муж сдал спермограмму и выяснилось, что у него 80% спермиев с морфологией?. То есть больные, кривые, безобразные клетки. Я вполне допускаю, что оплодотворение произошло больным спермием и вот итог. Даже не знаю как быть с рождением второго ребёнка. Если Сотос произошёл спорадически, не известно какой синдром выдаст в следующий раз. Второго ребёнка-инвалида я просто не выдержу. ТТТ, не дай Бог. Так что проверяйте своих мужей на всякий случай.
Теперь ещё немного по нашему развитию. В целом, не плохо, даже очень хорошо. Конечно УО есть?, никуда от неё не деться. Но все же в быту совсем самостоятельная, уменьшился ночной энурез (бывает, но реже). Даже сама встаёт ночью, идёт на унитаз, потом ложиться. Самое сложное это способность к познавательной деятельности. Математика совсем не идёт, не знает даже цифры, буквы лучше. Некоторые знает, начала говорить слова на эти буквы. Начали заниматься с дефектологом-логопедом хорошим, 2 раза в неделю по часу. Платим по 2.000? в час, но педагог хороший. Всю жизнь работала с олигофренами. Надеюсь, что она нас немного подтянет к школе. Плюс, скорее всего, посидим ещё год в садике. Я уже совершенно точно знаю, что массовая школа нам не светит, но я надеюсь попасть в речевую школу??. Там учатся не такие больные дети как в школе 8-го вида. Дочка полностью адаптирована в внешнему миру, мы ее везде с собой таскаем. Сама в море заходит, ныряет. В жизни ведёт себя адекватно, соответственно ситуации. Многие даже и не замечают отклонений, пока она не заговорит. Тут уже слышит и нарушения речи и мышления и коммуникаций конечно. Так что вот такие планы у нас.

Yacht - 3-6-18 в 00:33

Сегодня 02.06.2018, 6,8 лет, рост 138 (+5см за 8 мес), размер ноги полный 34, выглядит на 11 лет.
Здравствуйте мамочки и мой дневник. Есть несколько новостей, которые хотела бы задокументировать.
Обследовались мы в Морозовской, в эндокринологическом отделении на момент роста грудных желёз, высокорослости. 3 дня делали пробы с Дифелерином. Такой препарат, который покажет, если высокорослость от гормонов. В итоге, все три дня пробы отрицательные. Гормон роста в норме. Как диагноз-Преждевременное половое развитие( не гонадотропнозависимое), то есть не от гормонов. Про Сотоса молчала… Врач тоже не догадалась, хотя очень была пытливая. Осталась при мнении, что это был у дочки какой-то временный всплеск гормонов. Обследовали дочку всю с ног до головы, даже ректально на гинекологическом кресле смотрели на момент опухоли яичников. Норма. В общем, у нас синдром Сотоса 1.000.000.000%.
Боже, как я попала в этот список??
В последнее время постоянно накрывает, реву. Эта боль настолько глубоко въелась, что больше нет сил сопротивляться ей. Она лейтмотивом проходит через все мои дела: работаю, в голове мысли-у меня больной ребёнок, отдыхаю с друзьями-у меня больной ребёнок, смотрю телевизор-у меня больной ребёнок… Самое невыносимое то, что я не могу ничего сделать… НИ ЧЕ ГО! И все будущее как в тумане… Что дальше? Самое ужасное то, что я уже начинаю видеть, что степень умственной отсталости действительно очень глубокая.
Имбецильность.
Просто это замечают уже абсолютно все! Педагоги, учителя, даже самые простые прохожие. Ибо эмоционально-волевая сторона так же страдает как и интеллектуальная. Представьте себе 11 летнюю девочку, со взглядом и интересами 3х летнего ребёнка... это моя дочь.
Как я попала в этот список, Боже?
В общем, оптимизма поубавилось за этот год ибо прогресса 0. Чуть лучше стала говорить, чуть лучше понимать, но здоровые дети уже участвуют в шахматных турнирах и играют на рояле. Моя до сих пор не умеет рисовать ничего, кроме кружков. Даже рожицу не может нарисовать. В общем, имбицильность у нас, придётся смириться.
Прочила ещё статью тут, про 18 летнюю девушку с УО из Дагестана. Мать уехала на пару дней, оставила ее одну. И 20 мужиков к ней ходили и насиловали ее, если отказывала, угрожали, били. Что будет дальше-не знаю.
Мечтаю ещё родить, но теперь боюсь… Да и не получается ничего, плохая сперма у мужа, слабая. Ему чего не говорю, хотя иногда так хочется перекинуть этот груз, но понимаю, что эта боль въестся ему в самое сердце и уничтожит все изнутри, обезличит и покроет все мраком неопределенности и страха. Молчу ради него, несу этот крест сама в себе. Тихонько плачу. Слава Богу у него есть здоровый сын, подаёт большие надежды. Позволяю ему раскрыться как родителю в сыне: думает об образовании, об университете, профессии. Иногда приходишь в гости, все начинают галдеть:куда поступать, ЕГЭ, экзамены… Поддакиваю, обсуждаю, но чувствую себя абсолютно чужой на этом празднике жизни. Если приходим с дочкой, вижу как все оценивают, смотрят. Проявляют «мясной интерес»: а что? а почему? а от чего? Ненавязчиво тестируют на интеллект: расскажи стишок, а как ты думаешь, отгадай загадку и тд. Вот вспомнила историю: на выпускном утреннике в детском саду, для нашей группы, пригласили химическое шоу. Вышел такой парень, в костюме профессора, кругом колбы, склянки, жидкости. Он спрашивает:-Как вы думаете, что у меня в ящике? Дети кричат:-Кислота! -Яд! -Жидкость! Моя кричит-ДЫНЯЯЯЯ)))) Логическое мышление-0%. Даже если выйдет медведь окружённый пчёлами с бочонком в руке, моя дочь не поймёт, что там. Ибо мышление прямое:если что то лежит внутри, это может быть все, что угодно. Вот такие дела…

Рост высокий, очень длинные руки. Фигурка ладная, стройная. Голова 55 см, пропорциональна телу. Голова вроде больше не растёт. Уже 3 года 55 см, как у меня в 36) батарея садится. Сегодня много лирики, уж извините… Позже зайду

Juliakot - 13-6-18 в 00:25

Здравствуйте уважаемые родители деток с синдромом Сотоса , у меня нет опыта участия в подобных форумах,так как когда родился мой сын,информации в интернете было ничтожно мало, а уж о таких форумах родителей детей с данным синдромом и говорить не приходилось,моему младшему сыну на данный момент 9 лет и 3 месяца, не знаю даже с чего начать, родился доношенным и очень крупным 4780 и 60 см, сразу было понятно ,что что-то не так,сосал плохо, была желтуха затяжная ,лежал в роддоме под лампой ,выписали на 11 сутки и в 1 месяц она не проходила ,положили в больницу на неделю,к 1,5 мес все прошло, развивался с задержкой,но сел ,пополз ,пошел примерно в срок ,в 1,1 начал ходить, а вот с развитием речи ,конечно же были проблемы,они и до сих пор есть,диагноз нам поставили в МГЦ в 2 года, до 2 лет чего только не подозревали ,такое ощущение,что некоторые врачи вообще об этом синдроме ничего не слышали раньше, ездили в Москву в институт генетики ,сдавали анализ, но видимо только деньги потратили и так все было понятно . Вобщем когда стало понятно,что с ребенком тут то и начался наш долгий путь, до 3 лет кроме " мама" ничего не говорил , но понимал речь на бытовом уровне достаточно хорошо, с 2,5 ,начали заниматься с логопедом - диффектологом , с 3,5 удалось пристроить в д/с 5-7 вида, причем наш ПНД предлагал 8 вид, но я видела как ребенок ведёт себя в быту,как он занимается и категорически была против 8 вида, логопед меня полностью поддерживала,так мы попали в д/с в группу зпр , в сентябре не говорил,а в ноябре уже элементарные предложения складывал , вобщем все это время на протяжении 4 лет в саду было по- всякому, но самое главное и что меня очень радовало,что несмотря на то,что дома агрессия имела место быть ,в саду он вел себя очень дружелюбно , появились друзья , у которых степень зпр была минимальная ( то есть у моего была сильнее ,чем у остальных детей) , лечились ,принимали ноотропы , за год до школы нашли очень хорошего логопеда - диффектолога и начали готовится к школе, я не говорю о денежных затратах, но самое главное эффект был ,занимались 3 раза в неделю по 40 минут , научились читать по слогам , в школу пошли коррекционную 5-7 вида( но так как сейчас статус коррекционной школы убрали,она обычная,но внутри ничего не изменилось), класс 7 вида , отличие от 5 в том ,что первый класс растягивается на 2 года, то есть не 4 года началка,а 5 , я очень боялась первые пол года ,как он будет учится , но нареканий ни разу не было ,мы идём в 2 класс ( учитывая ,что первые два года мы были в 1 и в 1-2 классе ), есть друзья в классе, общительный, в классе одни мальчики , завел друзей , ребята любят его , рост на фоне остальных детей огромный , сейчас примерно 155 см ,кисти большие, нога 43 размер, голова большая,но гармонирует с телом , дома поведенческие всплески наблюдаются , но я уже знаю как обходить с ним острые углы ,с речью проблемы есть,"р " в речи есть ,только тогда,когда просишь что-то сказать с буквой "р" , в свободной речи её нет, нёбо готическое, может быть от этого и сложности с произношением , предложения строит ,но нужно остановится на середине предложения и подумать как его завершить ( ну как-то так,не знаю как описать),читает в классе быстрее всех 73 знака в минуту ,остальные читают в среднем 45-60, есть одна особенность - хороший слух ( но это может ещё какая-то генетика наложилась) , поёт песни дома часто , ходит и напевает, на слух пишет либо без ошибок либо с 1-2 , если речь идёт о небольшом диктанте на пол тетрадного листа, и каким-то образом ,без моей помощи ,изучил все буквы английского алфавита и научился читать на Английском, я думаю,что в этом помогли приложения на его телефоне,но он сделал это сам! Читает с ошибками , не по правилам чтения , но это и понятно, английским пока с ним никто не занимался. Чтобы подвести итог ,что хочу сказать ,мы прошли огонь воду и медные трубы как и все тут , тонна лекарств ,врачей, обследований , и тоже очень тяжело было принять ,что ребенок особенный , учитывая ,что старший сын на 3 года старше,здоровый,в прошлом году решила подать на инвалидность , прошли опять всех врачей ( психиатр- невролог- логопед- психолог) перед комиссией ,но в инвалидности нам отказали, сказали ,что нет оснований ,у него небольшая задержка

Juliakot - 13-6-18 в 00:33

Забыла , писал тест Векслера в 6,11 ,написал на 103 балла, и в 8,5 на 93 балла

Juliakot - 13-6-18 в 00:35

Если у кого-то возникнет желание пообщаться или вопросы , пишите juliakotenko83@mail.ru

Juliakot - 16-6-18 в 22:48

Девочки,я вступила в сообщество родителей детей с синдромом Сотоса, на Фейсбуке ,там 2 тыс человек, единственный минус все на английском,но я им владею к счастью,все доброжелательные очень,могу ссылку кинуть,добавила в Инстаграмме мамочку из Австралии,про нее статья есть на русском языке, она ведёт блог развития своей дочки с синдромом Сотоса, через нее ещё много родителей нашла, общаюсь ,вместе веселее, жаль что ничего нет на русском просторе интернета ,сюда,как я понимаю,заходят крайне редко

Yacht - 26-6-18 в 09:52

Чем привет, девочки.

Честно говоря, я особо не хочу с кем-то общаться прям дружить на этой почве. Ну что это даст? Психологическая поддержка мне не нужна, я выносливый человек, сильный духом. Конечно эта ситуация меня травмировала. Можно сказать, я и сама стала инвалидом. Но мусолить эту тему не хочу, и делать вид, что все нормально тоже не хочу. Не нормально ничего и обманываться так я не хочу.

Единственное, я хотела бы больше знать о людях с синдромом Сотоса уже взрослых. Может чьих-то взрослых детях. Их физическое, интеллектуальное развитие. Хотелось бы знать как сложилась судьба у этих детей. Но видимо всем лень писать))) А я вот пишу, документирую биографию своего ребёнка. Этапы его развития. Вроде как дневник и, быть может, пригодится кому-нибудь.

Теперь немного о нашем развитии.
6лет и почти 9 мес. Рост не измеряла, но наверное такой же 138см, размер ноги-34. Одежда на 11 лет (146см уже ищу).

По поводу молочных желёз. Не знаю что это было, но рост груди прекратился. Внешне выглядит как с жирком будто бы. Хотя по УЗИ-железистая ткань. Запах пота под мышками остался. Не знаю, что это было. Есть у меня предположение, что я перекормила ноотропами. Возможно увеличился метаболизм и начался рост груди. Прекратила все препараты, рост груди встал. Теперь боюсь что-то давать, хотя понимаю, что это необходимо. Возможно из-за Энцефабола это произошло, так как длительный курс ей давала. Пока прекратила его. Сейчас буду давать «Гинко Балоба» (для созревания сосудов) и Магне В6 (для созревания нейронов).

Терморегуляция нарушена (один из признаков), то красная как рак, то ледяные руки.

Физически все не так уж плохо: прыгает на одной ноге (на каждой, коряво), ходит на носочках, на пятках. Конечно все коряво, но ещё год назад это нам было недоступно вовсе. Поднимается-спускается по спортивной лестнице (спускается хуже, перескакивает перекладины), прыгает за ручку с обычной лестницы на одну ступеньку вниз, двумя ногами. Как ни странно, это самое сложное оказалось для дочери. В бассейн до сих пор не может прыгать с бортика.
Пуглива, осторожна, повышен инстинкт самосохранения при физических нагрузках, предпочитает не рисковать, отступить. При надвигающейся опасности (например когда на неё бежит с разбегу ребёнок) сжимается, готовится к удару, терпит, вместо того, что бы отпрыгнуть-уйти от удара, избежать опасности. Реакция заторможена. Но в целом уже оставляю ее одну в детских комнатах в ТЦ, она там играет, лазает по лабиринту. Сама с собой, осторожно.

Эмоционально все хуже. Взаимоотношения с одногруппниками в саду сложные. Друзей нет. Никто ее к себе не подпускает, отгоняют. Постоянно жалуется, что никто с ней не дружит ?. Диалог с дочерью:-Они со мной не дружат. -А ты сама им скажи:Давайте дружить! -Они скажут: Нет. Сама лично наблюдала как называют ее вскользь балбеской, чайником. В основном из-за того, что не в состоянии ответить на интеллектуальные вопросы здоровых детей. В интеллектуальные игры играть она не может. Работоспособность низкая. Поиграет минуту и все бросает, вовлечённость в процесс сложная. Если чего-то не понимает, очень сложно напрячь мозг и понять, предпочитает бросить, поиграть в другое. В итоге детям с ней не интересно.

Не в состоянии поиграть даже в элементарные ролевые игры:домик, прятки. Всегда на своей волне. Прятки:прячется под стол (конечно все ее видят сразу, но у неё ощущение, что она спряталась-примитивность) и даже от туда не может сдержать смех, хохочет, кричит:я здеееесь. Как не объясняй, что надо сидеть тихо-справится с эмоциями не в состоянии.

Как уже и писала, все игры бешеные: покричать, побегать, поваляться, покувыркаться. На детской площадке во дворе, одна особа предпочитает уводить свою дочь, если она заигрывается с моей. Так как начинают бегать, визжать. Ту мамочку это не устраивает видимо. Хотя на улице я даю ей волю, пусть побесится, повизжит. Эмоции то надо девать куда-то. Опять же-не в состоянии справится с эмоциями, не может услышать собеседника. Например догонялки:ее догнали, второй говорит-теперь ты меня догоняй, но моя не слышит: хохочет, продолжает бегать, убегать. Не работают ещё высшие функции головного мозга. Не может бегать и слышишь одновременно.

Домик: то же самое. Есть заученные цикличные действия-покормить, побаюкать куклу. Больше ничего не умеет. Точнее она не умеет генерировать. выдача низкая. В основном прием информации и ответы на вопросы. Форма общения со всеми вопрос со стороны собеседника, ответ дочери.
Конечно пытается общаться, предлагать идеи, но в голове хаос. Если простым языком описать то это как бочонки в лото, вот они крутятся в мешке и невпопад вылетают цифры из него:хаотично, беспорядочно. Так и у нас знания вроде есть, но выдача хаотичная, не логичная. Сложно переносить полученные знания в реальную жизнь.
Думаю нанять ей ещё нейропсихолога. Или просто психолога.
Проходили мы реабилитацию в центре. Очень мне понравилось. Отдельный вид терапии, советую не обходить стороной. Дефектолог учит логике, логопед звукам, а психолог правилам.

Интеллект без ноотропов намного хуже. На много. Моментально все улетучивается.

Записались ещё на год в лого сад. Надеюсь поможет.
Основная проблема на данный момент это выдача и перенос полученной информации в реальную жизнь. Над этим собираюсь работать следующий год.
Всем здоровья!

sculder73 - 22-9-18 в 08:05

Цитата: Исходное сообщение добавлено Yacht  
Чем привет, девочки.

Честно говоря, я особо не хочу с кем-то общаться прям дружить на этой почве. Ну что это даст? Психологическая поддержка мне не нужна, я выносливый человек, сильный духом. Конечно эта ситуация меня травмировала. Можно сказать, я и сама стала инвалидом. Но мусолить эту тему не хочу, и делать вид, что все нормально тоже не хочу. Не нормально ничего и обманываться так я не хочу.

Единственное, я хотела бы больше знать о людях с синдромом Сотоса уже взрослых. Может чьих-то взрослых детях. Их физическое, интеллектуальное развитие. Хотелось бы знать как сложилась судьба у этих детей. Но видимо всем лень писать))) А я вот пишу, документирую биографию своего ребёнка. Этапы его развития. Вроде как дневник и, быть может, пригодится кому-нибудь.

Теперь немного о нашем развитии.
6лет и почти 9 мес. Рост не измеряла, но наверное такой же 138см, размер ноги-34. Одежда на 11 лет (146см уже ищу).

По поводу молочных желёз. Не знаю что это было, но рост груди прекратился. Внешне выглядит как с жирком будто бы. Хотя по УЗИ-железистая ткань. Запах пота под мышками остался. Не знаю, что это было. Есть у меня предположение, что я перекормила ноотропами. Возможно увеличился метаболизм и начался рост груди. Прекратила все препараты, рост груди встал. Теперь боюсь что-то давать, хотя понимаю, что это необходимо. Возможно из-за Энцефабола это произошло, так как длительный курс ей давала. Пока прекратила его. Сейчас буду давать «Гинко Балоба» (для созревания сосудов) и Магне В6 (для созревания нейронов).

Терморегуляция нарушена (один из признаков), то красная как рак, то ледяные руки.

Физически все не так уж плохо: прыгает на одной ноге (на каждой, коряво), ходит на носочках, на пятках. Конечно все коряво, но ещё год назад это нам было недоступно вовсе. Поднимается-спускается по спортивной лестнице (спускается хуже, перескакивает перекладины), прыгает за ручку с обычной лестницы на одну ступеньку вниз, двумя ногами. Как ни странно, это самое сложное оказалось для дочери. В бассейн до сих пор не может прыгать с бортика.
Пуглива, осторожна, повышен инстинкт самосохранения при физических нагрузках, предпочитает не рисковать, отступить. При надвигающейся опасности (например когда на неё бежит с разбегу ребёнок) сжимается, готовится к удару, терпит, вместо того, что бы отпрыгнуть-уйти от удара, избежать опасности. Реакция заторможена. Но в целом уже оставляю ее одну в детских комнатах в ТЦ, она там играет, лазает по лабиринту. Сама с собой, осторожно.

Эмоционально все хуже. Взаимоотношения с одногруппниками в саду сложные. Друзей нет. Никто ее к себе не подпускает, отгоняют. Постоянно жалуется, что никто с ней не дружит ?. Диалог с дочерью:-Они со мной не дружат. -А ты сама им скажи:Давайте дружить! -Они скажут: Нет. Сама лично наблюдала как называют ее вскользь балбеской, чайником. В основном из-за того, что не в состоянии ответить на интеллектуальные вопросы здоровых детей. В интеллектуальные игры играть она не может. Работоспособность низкая. Поиграет минуту и все бросает, вовлечённость в процесс сложная. Если чего-то не понимает, очень сложно напрячь мозг и понять, предпочитает бросить, поиграть в другое. В итоге детям с ней не интересно.

Не в состоянии поиграть даже в элементарные ролевые игры:домик, прятки. Всегда на своей волне. Прятки:прячется под стол (конечно все ее видят сразу, но у неё ощущение, что она спряталась-примитивность) и даже от туда не может сдержать смех, хохочет, кричит:я здеееесь. Как не объясняй, что надо сидеть тихо-справится с эмоциями не в состоянии.

Как уже и писала, все игры бешеные: покричать, побегать, поваляться, покувыркаться. На детской площадке во дворе, одна особа предпочитает уводить свою дочь, если она заигрывается с моей. Так как начинают бегать, визжать. Ту мамочку это не устраивает видимо. Хотя на улице я даю ей волю, пусть побесится, повизжит. Эмоции то надо девать куда-то. Опять же-не в состоянии справится с эмоциями, не может услышать собеседника. Например догонялки:ее догнали, второй говорит-теперь ты меня догоняй, но моя не слышит: хохочет, продолжает бегать, убегать. Не работают ещё высшие функции головного мозга. Не может бегать и слышишь одновременно.

Домик: то же самое. Есть заученные цикличные действия-покормить, побаюкать куклу. Больше ничего не умеет. Точнее она не умеет генерировать. выдача низкая. В основном прием информации и ответы на вопросы. Форма общения со всеми вопрос со стороны собеседника, ответ дочери.
Конечно пытается общаться, предлагать идеи, но в голове хаос. Если простым языком описать то это как бочонки в лото, вот они крутятся в мешке и невпопад вылетают цифры из него:хаотично, беспорядочно. Так и у нас знания вроде есть, но выдача хаотичная, не логичная. Сложно переносить полученные знания в реальную жизнь.
Думаю нанять ей ещё нейропсихолога. Или просто психолога.
Проходили мы реабилитацию в центре. Очень мне понравилось. Отдельный вид терапии, советую не обходить стороной. Дефектолог учит логике, логопед звукам, а психолог правилам.

Интеллект без ноотропов намного хуже. На много. Моментально все улетучивается.

Записались ещё на год в лого сад. Надеюсь поможет.
Основная проблема на данный момент это выдача и перенос полученной информации в реальную жизнь. Над этим собираюсь работать следующий год.
Всем здоровья!


Привет! У меня тоже дочка, ей будет 3 года на днях. Мое мнение, что при нашем диагнозе еще присутствует недостаточность надпочечников, но выявить лабораторными анализами это не удастся. У нас так и было, кортизол, АКТГ - в норме показывало, а на практике, после начала гормонального курса (метипредом) отклик был грандиозный. Уже через несколько дней после начала терапии произошел скачок в моторике, и никакое ЛФК по результатам не может сравниться. Сейчас 2 мес и неделя на этом лечении, после скачка в моторике, начала появляться "понималка".

lisica - 5-3-19 в 17:27

Девочки, добрый вечер, я здесь новичок, я очень долго искала группу, может кто то откликнется?

Yacht - 14-4-19 в 20:59

Здравствуйте, мамочки.
Немного новостей о нас. Возраст 7 лет, 5 мес. Рост 146см, вес 40, размер ноги 36.
Получается меньше чем за год +10см и 2 размера ноги. Рост по прежнему агрессивный. Выглядит как третьеклассница. 36 размер ноги прямо впритык. К сентябрю думаю уже будет 37. В первый класс пойдём с 37 размером ноги. Тело гармоничное (ттт), акромегалоидных черт нет. В принципе, по рентгенограмме кисти ее рост соответствует зонам роста костей (11-12 лет), это даёт мне надежду, что все же рост будет не бесконечным.
Мы прошли комиссию ПМПК для школы, и нам дали программу 6.2. Что это значит?
По началу я очень обрадовалась, что не школа 8 вида. Но все же это ещё не конец. Дело в том, что до 5-го класса (начальное образование) всем даётся по программам 1-4, где 1-это сохранный интеллект, 2-ЗПРР, 3-УО, 4-глубокая УО. А так же по специальным направлениям от 1 до 8 и вот наша 6-ка как раз это дети с нарушениями опорно-двигательного аппарата. Таким образом мы получили программу для детей с НОДА+ЗПРР. И вот как я поняла, эту двойку (ЗПРР) дают практически всем детям, у кого интеллект хоть немного сохранен. Как бы дают шанс, а вот если до 5-го класса ребёнок не освоит данную программу, он переходит в школу 8-го вида, то есть для умственно-отсталых. Так что несмотря ни на что 8-й вид все ещё маячит на горизонте. К тому же, в программе четко стоит рекомендация по контролю успеваемости. То есть учителя сами будут смотреть справляется ли ребёнок с программой и в связи с этим рекомендовать остаться в этой зоне или перейти за обучение по программе 3 (УО).
Что спрашивали на комиссии? -Счет. Самый простой «2+1=?» Не ответила. -Что лишнее: три животных и посуда и тд. Ответила 50/50. -Почему? Не ответила. -Кто за забором? ( внизу забора собачьи лапы). Не ответила. -Животные жарких и зимних стран. Ответила 50/50. Комиссия мягко намекнула на психиатра (читаю между строк, что на УО намекают). Что сказать девочки? Нагло врала! Сказала были в 18-й Психо-неврологической больнице на комиссии, и мол там и психиатр был, поставил ЗПР. Где заключение? А вот все, что в поликлинике написали (собсна направление на пмпк), вот мол все там есть. У ПМПК большой поток. Посетителей много. На 1 ребёнка выделяется 10 минут, сложно понять умственно-отсталый он или нет. Тем более разговаривает, вот и ставят ЗПР. Так что врала, девчонки, и буду ещё врать если понадобится. В 8-й вид всегда успеем перейти. Я так и про генетику вру, когда кто-то начинает намекать, мол на консилиуме был генетик, два раза смотрел, ничего не нашёл, сказал на кареотип сдать анализ. Сдали. Норма. Главное сыпать терминами. Как я уже говорила, что буду до последнего молчать, что у дочки синдром Сотоса. Ещё 6 лет назад меня одна мамочка научила в невро диспансере, мол если врачи ставят генетику, то все, мол на тебе ставят крест. Никто не старается тебя лечить ибо бесполезно, генетика. Перестается искаться причина недуга и способы ее решения. «Генетика!»-говорят вам и Карты биты. А так у нас стоит ДЦП (внешне очень схоже. Атанически-астатическая форма) и нам все реабилитации дают по этой программе. И массаж, и ЛФК, и бассейн, и солевые пещеры, да все что только можно.
Не забывайте ,мамочки, историю, которую я вам рассказала, которая изменила мой взгляд на всю ситуацию! Когда я пришла к неврологу, когда дочке было ещё только 8 мес, я трясла этого Врача и спрашивала-Ну что с моим ребёнком! Ну что с моим ребёнком! И она вытащила на стол огромную толстую энциклопедию неврологических заболеваний и сказала-Вот видите!!! Это все возможные заболевания нервной системы. А это, все, чем можно лечить все эти заболевания! И положила рядом тоненькую брошюру больше похожую на детскую книжку для тех, кто только научился читать. «Все, чем можно лечить неврологию это витамины группы В и реабилитации». Эта история перевернула мой мир. И до сих пор придерживаюсь того же взгляда-делают нам массаж по ДЦП, а чем он отличается от массажа для синдрома Сотоса? Да ничем! Точно так же как и ноотропы. Достаточно прочитать инструкцию. Так что я все вычитала, все изучила и сама и ноотропы колю, и массажи выбиваем, и логопедов. Разве не такая программа реабилитации для синдрома Сотоса? Да точно такая же, а получаем мы ее по ДЦП.
Но вернёмся к школе.
Нашла спецшколу по нашей программе. Приехали мы туда, нас посмотрели, сказали возьмут. Оформились. Так что идём в первый класс. Школа адаптированная. Программа 6.2 пролонгированная. 1-й класс длится 2 года, но по учебникам среднего образования. За 5 лет мой ребёнок должен освоить программу здорового ребёнка 4 класса. Если он справляется, проходит комиссию в 5 классе и при одобрении переходит в обычную обще-образовательную школу. Если нет, остаётся в 6 класс по программе 8-й вид в спец школе. То есть больному дают 5 лет на адаптацию. За это время так же работает психолог, дефектолог, логопед. Все в школьной программе. По программе 6 (НОДА) так же дополнительные 10 часов физкультуры(что не помешает). В классе около 14-15 человек. При необходимости дают тьютора, но нам не нужен он.
Теперь немного от себя добавлю про дочь.
Оставила ее, как вы помните, на годик в детском саду. Считай в школу могла бы пойти, но решила пусть в саду посидит, научится читать. И что вы думаете? Читать так и не умеет. За полтора года только буквы и немного слоги. Хотя 2 раза в неделю занимаемся с сильным дефектологом. Она, кстати, сразу сказала, что у нас УО. Ну как не УО, если за полтора года не научилась даже читать простейшие слова? Со счетом вообще все плохо. 1+1 ещё ответит, а вот 1-1 уже все, ступор. Все хи-хи хаха. Улыбается, всегда в хорошем настроении (признак имбецильности кстати), играть, баловаться. В голове хаос. Странно работает мозг. Выдаёт информацию очень хаотично. Перепрыгивает с одной мысли на другую. Короткая память страдает. Иногда мне кажется, что ее просто нет. «Собаку звали Рекс. Как звали собаку? Не знаю». И это все в непрерывном промежутке. Мыслительного процесса нет. Все разговоры о конкретном действии: он встал, упал, пошёл и тд. Все домашние задания выполняем заучиваниями. Как наш дефектолог советовала, мол она должна заучивать знания, тогда она сможет ими пользоваться. Так как мыслительного процесса нет. Иногда просто не знаю что будет. Живу без будущего. Сейчас вот какая-то стала истеричная, выдаёт какие-то припадки, агрессию. И если на здорового ребёнка можно махнуть рукой, мол перерастёт, то я просто впадаю в панику ибо понимаю, что в силу ограниченности нервной системы эти припадки могут укорениться. В новом садике друзей так же нет. Для всех детей она как пустое место. Она им говорит привет, они молчат как будто ее нет. Могут агрессивно ответить. На утреннике поставили с ней в пару мальчика танцевать, она была так рада, а он чуть не разревелся, что с ней в паре встал. После танца все дети в кучке садятся компаниями, моя уже так спокойно идёт садится одна... Что-то калякает сама с собой. Вижу, что привыкла… Потом встали петь песню какую-то грустную, я чуть не разрыдалась. Но всю эту боль засунула глубоко глубоко. Недавно прочитала слова Ирины Хакамады, которая воспитывает ребёнка с синдромом Дауна: “Я в ситуации и одновременно над ней. Я тут, я есть, но меня нет!» теперь это мой принцип жизни… иначе не выжить. Закрываться от всех не вариант, а делать вид, что ребёнок здоров так же глупо. Я просто говорю всем, что она у нас особенная. И все сразу успокаиваются. Все сразу понимают, что ребёнок больной и успокаиваются... Но это все, что касается взрослых. С детьми все сложнее. На даче соседские мальчишки вообще проезжая на велосипеде крикнули ей-Привет, дурочка. Судачат за глаза значит в их семьях об этом. Отмечали ей 7 лет, позвали немного знакомых детей, так они ее даже на ее собственном дне рождении игнорируют. Даже на торт пришлось попросить родителей, что бы собрали своих детей. Грустно.
Муж потихоньку начинает терять оптимизм. Почти 8 лет, но так же писается в кровать. Не можем победить энурез. В саду на тихом часе тоже самое. Последний раз в гостях заигралась, обдулась. Хорошо хоть никто не видел. Читать не умеет, пишет прописи немного, разукрашивать не умеет, вырезать не умеет, она даже не может ответить что больше 3 или 8. Мыслительного процесса нет и не знаю будет ли? Подумываю сказать ему, что у дочери умственная отсталость как-нибудь за кружкой пива, но все что-то жду чуда. Очень надеюсь на школу. Может если научится читать, начнёт немного соображать голова. Если начнёт читать будет читать не меньше часа в день!
Что ещё?
Очень любит видео блоги детские. Безумно музыкальная, фантазирует о сцене, что поёт, выходит на подиум) Очень хочет ходить на танцы, но куда? Я облазила пол Москвы, но танцев для детей-инвалидов нигде нет. Нашла одни единственные танцы, у черта на куличках, поехали туда. И знаете, что я там увидела? В большой зал набилось около 30 детей различных возрастов и недугов. От ползающих, до замкнутых. И ещё больше родителей, которые были готовы танцевать вместе со своими детьми, но… Но хореограф это человек, который совершенно не знает, что такое дети-инвалиды. Она там чуть ли не брейк-данс показывала и хотела, что бы ползающие дети за ней повторяли. Приправляя все это обильной говорильней ни о чем и постоянными отвлекаемыми на личное. Просто психологически все мы измотались там с ней. Нашим детям нужны простые танцы, вроде танец маленьких утят или ламбада, паровозики. Иди что-то вроде турецкого мини-диско, но совершенно не то, что она там вытворяла. Тодес отдыхает. И несчастным родителям некуда приткнуться просто, все бы и платно были рады водить детей на танцы, но их просто нет. А дочке так хочется танцевать, сердце кровью обливается. Пыталась отдать ее в танцы для обычных детей, в младшие группы ее по росту не берут, а в старших она ничего не может.
Нашла хорошую статью, где есть четкое определение нашего развития, приведу цитату: «У детей первых лет жизни при глубокой задержке психического развития недостаточность мышления более всего проявляется в недоразвитии тех функций, которые отражают становление познавательной деятельности. До этого, в раннем детском возрасте, психическое недоразвитие выражается главным образом в недостаточности аффективно-волевой сферы и моторики ребенка, искажении и замедлении сроков становления зрительных и слуховых рефлексов, неполноценности «комплекса оживления», более позднем проявлении эмоционального реагирования на окружающее. На 2—3-м году интеллектуальная недостаточность проявляется в особенностях поведения и игровой деятельности. Дети медленно овладевают навыками самообслуживания, не отличаются живостью, пытливостью, интересом к окружающим предметам и явлениям, которые свойственны здоровому ребенку. Игры их характеризуются простым манипулированием, непониманием элементарных требований игры, слабостью контактов с детьми, меньшей эмоциональностью. Для дошкольного возраста характерны отсутствие побуждений к интеллектуальным формам игровой деятельности и повышенный интерес к подвижным, нецеленаправленным играм. В эмоциональной сфере отмечаются примитивные реакции и недостаточная дифференцированность высших эмоций — проявлений сочувствия, стыда, личностных привязанностей. В школьном возрасте на первый план все больше выступают интеллектуальные расстройства, которые проявляются в разных сферах деятельности и поведении больных, главным образом в учебной деятельности.
Таким образом, у детей, страдающих олигофренией, по мере взросления все более и более отчетливо выявляется недостаточность отвлеченного мышления, слабость предпосылок интеллекта, в частности внимания, памяти, психической работоспособности. Но одновременно с этим медленно формируются ощущения и восприятие [Выготский Л. С., 1956; Леонтьев А. Н., 1965; Рубинштейн С. Я., 1970, и др.]. Недостаточность и замедление развития зрительных, слуховых, кинестетических и других процессов восприятия нарушают ориентировку детей в окружающей среде, препятствуют установлению в сознании больного полных и адекватных связей и отношений между объектами реального мира. Недостаточность восприятия при олигофрении во многом обусловлена нарушениями целенаправленного произвольного внимания; внимание таких детей с трудом привлекается и фиксируется, легко рассеивается. Детям с типичной олигофренией свойственны также замедление и «непрочность» запоминания. Особенно страдает логическое, опосредованное запоминание, т. е. высший уровень памяти, в то время как механическая память может быть сохранной или даже гипертрофированно развитой. Плохое понимание воспринимаемых впечатлений приводит к тому, что больные запоминают лишь внешние признаки предметов и явлений и с трудом сохраняют воспоминания о внутренних связях и словесных объяснениях.
Особое место в структуре психического недоразвития занимают нарушения речи, которые в большинстве случаев отражают глубину умственной отсталости: в наиболее тяжелых случаях больные не только не говорят, но и не понимают обращенную к ним речь. При меньшей степени тяжести олигофрении больные располагают ограниченным запасом слов, но не владеют в достаточной мере фразовой речью. Известные им слова они употребляют в самой элементарной связи, относя их к конкретным предметам или действиям; обобщающее значение слов им почти недоступно. Даже у больных с легкой степенью олигофрении, имеющих достаточный запас слов, заметно нарушена смысловая сторона речи. Словесные определения, не связанные с конкретной, привычной ситуацией, усваиваются с большим трудом и очень медленно. Так же медленно формируется и грамматический строй речи Поскольку при ограниченном запасе слов особенно страдает активная речь, то даже при неглубокой умственной отсталости речь больных обычно бывает маловыразительна, односложна, в ней преобладают речевые штампы, короткие, часто аграмматично построенные фразы. Характерно неправильное смысловое употребление слов. Могут быть также такие дефекты, как косноязычие, дизартрия и т. п. В случаях олигофрении, осложненной остаточными явлениями органического поражения головного мозга, встречаются очаговые расстройства речи по типу моторной и сенсорной алалии, псевдобульбарной дизартрии и т. п. Даже при относительно хорошо развитой речи в анамнезе больных олигофренией обычно удается установить значительную задержку сроков ее развития (понимание, произношение отдельных слов, фразовая речь и т. п.).
Достаточно характерны изменения в эмоционально-волевой сфере при олигофрении. В то время как элементарные эмоции могут быть относительно сохранными, высшие эмоции, прежде всего нравственные, оказываются недоразвитыми и недостаточно дифференцированными. Преобладают главным образом непосредственные переживания, эмоции, вытекающие из конкретной ситуации и деятельности, актуальные только в данный момент. Степень эмоционального недоразвития при ядерной олигофрении находится в соответствии с глубиной интеллектуального дефекта и недостаточностью других компонентов психической деятельности и личности. Волевая деятельность больных характеризуется слабостью побуждений и инициативы, недостаточной самостоятельностью.
Поступкам детей-олигофренов свойственны отсутствие целенаправленности, импульсивность (без какой бы то ни было борьбы мотивов) и негативизм. Они отличаются также повышенной подражательностью, внушаемостью и несамостоятельностью поведения, находятся в зависимости от влечений и аффектов, а также от ситуации и обстоятельств.» Полный источник здесь http://www.psychiatry.ru/lib/54/book/36/chapter/8
В целом могу сказать, что на сегодняшний момент нам мешает только один недуг-умственная отсталость. Самое смешное в том, что по мере взросления этот недуг возрастает. Тогда как все дети идут вперёд, мы остаёмся на уровне 4х лет. Кстати, в саду ей делали тест психологического возраста-4 года, а нам почти 8.
Из хорошего могу отметить, что для уровня какого-нибудь села (при всём уважении) дочь была бы абсолютно здоровой. Прогнозирую, что она смогла бы заниматься какой-нибудь конкретной физической работой (сельской) и не сильно заумными мыслями. Но в условиях Москвы, где все помешаны на детских успехах мы выглядим безнадежно отсталыми.
Недавно посмотрела фильм, который потряс меня до глубины души. Мать выдала свою богатую душевно-больную дочь за работягу с которым она прожила всю жизнь. Мысленно ставлю себя на место матери. Дожить бы до этих лет и отдать дочь пусть и в простые, но добрые любящие руки и можно уйти на тот свет со спокойной душой.

Наталья_Т - 2-9-19 в 01:28

Всем привет! Давно здесь не появлялась! Всем новеньким))) информация!!!
Мы В Вайбере создали группу по синдрому Сотоса. В группе 22 участника. Там удобней общаться!
кто хочет к нам, пишите мне на почту tkachenko_nvrsk@mail.ru

Elza - 12-6-23 в 14:43

Добрый день, дорогие мамы! Моей дочке 1.8, синдром Сотоса пока не подтвержден, но все признаки сходятся настолько, что сомнений нет. Буду рада общению и любой информации!