Поведенческие фенотипы у детей с туберозным склерозом

Садовская Ю.Е., Битова А.Л., 
Сафронова Е.Н., Константинова И.С., 
Моржина Е.В., Яремчук М.А., 
Троицкая Н.Б., Блохин Б.М.
Центр лечебной педагогики, г. Москва
ФГУ «Поликлиника консультативно-диагностическая» 
УД ПРФ, г. Москва

Комплекс туберозного склероза (КТС) – аутосомно-доминантное нарушение характеризующееся развитием гамартом многих органов, включая мозг, кожу, сердце, почки и печень. Недавние эпидемиологические исследования сообщили о встречаемости от 1 на 12000 до 1 на 15000 у детей в возрасте до 10 лет, но случаи с негрубым поражением в детском возрасте диагностируются редко и истинная встречаемость КТС может быть выше – 1 на 6800 [19]. Спорадические случаи составляют около 2/3 всех случаев КТС. Аномалии нейрональной миграции, клеточной дифференциации и чрезмерной клеточной пролиферации способствуют формированию различных повреждений головного мозга и вызывают различные неврологические проявления  В настоящее время стало очевидным, что многообразие поведенческих фенотипов у детей с КТС детерминированы как органическими повреждениями, так и отражают прямое действие аномальной генетической программы. Знание поведенческих характеристик КТС крайне важны для разработки индивидуальной программы реабилитации и выбора терапевтической методики. В отечественной литературе и практике недостаточно уделено внимание изучению, измерению и коррекции сенсорных составляющих развития, в этой связи мы представляем анализ поведенческих характеристик с позиций феномена сенсорной защиты и сенсорной модуляции [2, 4, 7, 10]. В последние годы прогресс в понимании молекулярного патогенеза КТС, идентификации мутаций и новых исследований по корреляции генотип-фенотип внесли значительное улучшение в наши знания неврологических и поведенческих фенотипов, ассоциированных с КТС. Поведенческие фенотипы у детей с КТС представлены трудностями обучения, множественными проблемами поведения, включая нарушения сна, гиперактивность (встречаетя в 61%), дефицит внимания, проблемы взаимодействия со сверстниками ( в 59%), эмоциональные проблемы (в 38%), агрессивность, нарушения контакта и аутизм (37%), что представляет огромные проблемы для родителей, а также - повторяющиеся и ритмичные движения головой, покачивания, причудливые и бесцельные движения и более редко встречающиеся паттерны – самоповреждение при глубоких расстройствах нервно-психического развития, что часто сопровождается отсутствием речи [12, 19, 21]. Синдром дефицита внимания с гиперактивностью один из значительных синдромов нарушения поведения у детей с КТС, встречается приблизительно в 20% случаев у детей [21, 31]. Хотя поведенческие трудности могут агравироваться лежащей в основе эпилепсией, но вместе с тем, вероятно, у большинства индивидуумов поведенческие проблемы отражают первичную манифестацию церебрального вовлечения. Связь КТС с аутизмом основывается на совместной встречаемости этих двух относительно редких нарушений, причина этой связи остается неизвестной. Большинство описанных детей с КТС с аутистикоподобным поведением имели инфантильные спазмы и трудности обучения, поднимается вопрос когнитивных нарушений, как первичной причины аутизма и поведенческих проблем [11]. Хотя патогенез аутизма у пациентов с припадками и трудностями обучения все еще остается загадкой, возможно, что аутизм, трудности обучения и эпилепсия, все они являются разными симптомами одной и той же подлежащей дисфункции мозга. Аутизм, по-видимому, чаще встречается у младенцев с туберсами лобной или височной локализации, и предполагают, что ранняя дисфункция в ассоциативных зонах из-за локализации кортикальных туберсов, может отвечать за аутистические проявления [8,12,30]. Альтернативное обьяснение, что поведенческий фенотип, обнаруживаемый при КТС, отражает более прямые эффекты аномальной генетической программы. Недавно стал очевидным четкий генетический компонент аутизма, с высокой конкордантностью у монозиготных близнецов, низкой конкордантностью у дизиготных близнецов и 3-7% повторного риска в семьях с первичным истинным аутизмом. Этот повторный риск ниже 25-50% ожидаемого риска для примеров Менделевского наследования. В связи с результатами, полученными близнецовым методом, предполагается, что аутизм генетически гетерогенное мультигенное заболевание, являющееся следствием аддитивного и эпистатического эффекта многих различных генов и ограниченного компонента окружающей среды. Распространенность оценивается на уровне от 0.4 до 2 на 1000 детей с четким, но пока еще необьяснимым преобладанием лиц мужского пола (2.5 до 4:1). Простая калькуляция ожидаемой частоты аутизма при КТС малоинформативна, поскольку два независимо встречающихся состояния имеют уровень индивидуальной встречаемости 2/1000 и 1/6000 соответственно. Процентное отношение аутичных детей, кто также имеет КТС не известно. Различные исследования показали, что от 1,1% до 4 % субьектов с аутизмом могут иметь КТС [5, 13, 17]. Наоборот, исследования пациентов с КТС идентифицировали уровень аутизма значительно выше, что колеблется в известных пределах от 5-17% до 61% [8, 9, 19, 32]. Самая высокая встречаемость, отмеченная Gillberg et al.[19], могла быть следствием низкого порога для диагностики аутизма в их популяции, куда включались аутистикоподобные состояния и синдрома Аспергера. Дети с первазивным нарушением развития и аутизмом считается, что имеют аномальную обработку сенсорной информации. Ряд авторов [3, 4, 6, 15, 16]  отнесли плохую обработку сенсорных ощущений к первазивным нарушением развития; другие [15, 24, 25, 35] изучали эффективность сенсорной стимуляции или процедур сенсорной интеграции на функцию у детей с первазивным нарушением развития и аутизмом. В целом, полученные результаты относительно позитивны, которые колеблятся от снижения напряжения и тревоги [15] или самостимулирующего поведения [25, 35]) до увеличения в социальном взаимодействии, подходам к новым активностям и способности к удержанию или способности радоваться и улучшению качества движения [24].
Мы наблюдали 9 пациентов (7 мальчиков, 2 девочки), диагноз удовлетворял  диагностическим критериям для комплекса туберозного склероза [28] согласно их диагностической важности (Таблица 1). Диагноз КТС можно считать истинным при выявлении 1 первичного критерия или 2 вторичных критериев или 1 вторичного и 2 третичных критериев.
Таблица № 1

Диагностические критерии для комплекса туберозного склероза (по Roach et al, 1992)
Первичные критерии	Лицевые ангиофибромы*
Кортикальные туберсы(гистологически подтвержденные)
Субэпендимальный узел или гигантоклеточная астроцитома (гистологически    подтвержденная)
Множественные кальцифицированные субэпендимальные узлы(радиографически очевидные)
Множественные ретинальные астроцитомы*	
Вторичные критерии	Пораженные родственники первой степени родства
Рабдомиома сердца(гистологическое или радиографическое подтверждение)
Другие ретинальные гамартомы или ахроматические пятна
Церебральные туберсы(радиографическое подтверждение)
Шагреневые пятна
Бляшки лба
Лимфангиомиоматоз(гистологически подтвержденный)
Ангиомиолипома почек(радиографическое или гистологическое подтверждение)
Цисты почек(гистологическое подтверждение)	
Третичные критерии	Гипомеланотические пятна
Поражения кожи по типу «конфетти»
Цисты почек(радиографическое подтверждение)
Пятна эмали коренных и/или перманентных зубов
Гамартомные полипы прямой кишки(гистологически подтвержденные)
Цисты костей(радиографическое подтверждение)
Лимфангиоматоз легких(радиографическое подтверждение)
Миграционные тракты церебрального белого-серого вещества или   гетеротопии(радиографическое подтверждение)  
Фибромы языка*
Гамартомы других органов  (гистологическое подтверждение)
Инфантильные спазмы	

* - гистологического подтверждения не требуется, если клинически повреждение очевидно.
Средний возраст пациентов на момент начала абилитации составлял 4 года (от 2 лет 7 мес до 6 лет). Мы проанализировали нервно-психические функции в рамках теории сенсорной интеграции. Катамнез наблюдения от 1 до 5 лет. Дети обследованы в комплексе, включая педагогическое, психологическое, логопедическое, неврологическое и психиатрическое клиническое обследование с проведением скрининга ЭЭГ, УЗИ внутренних органов, КТ/МРТ головного мозга. Неврологическое обследование проводилось с прицельным изучением профиля двигательного функционирования и нарушения переработки сенсорной информации. Измерения сенсорной модуляции проводилась по укороченной версии Сенсорного профиля [14] и нестандартизированными методами путем наблюдения и оценки возможностей ребенка. Диагностика осуществлялась на основе: опроса; заполнения опросников; определенных тактильных проб, во время которых проводится наблюдение за поведенческими реакциями; исследований сенсорных способностей; наблюдения за ребенком во время сенсорных игр. При составлении индивидуальной программы развития мы сопоставляли неврологическое обследование с психологической, педагогической и психиатрической информацией. Оценка ребенка может быть эффективной, только если она проводится командой специалистов. В абилитацию детей с КТС и ССЗ включалась сенсорная терапия. Кроме того, при определении границ интервенции необходимо учитывать соматические нарушения и их степень компенсации. 
Инициально все дети обратились за помощью в связи с отсутствием речи, задержкой развития и эпилепсией, сочетание указанных расстройств послужило основанием для отказа в приеме в логопедические детские сады. Клинический полиморфизм детей с КТС представлен в таблице № 2. Обращает внимание высокая встречаемость синдрома аутизма, синдрома дефицита внимания, ретардации речевого онтогенеза, симптоматической эпилепсии (средний возраст дебюта приступов – 6 месяцев; ремиссия достигнута у 4 пациентов), синдрома нарушения поведения и умственной отсталости различной степени выраженности.
Таблица № 2
Клинический полиморфизм синдромов пациентов с туберозным склерозом
(при первичном осмотре)

Синдромы\ Пациенты	1	2	3	4	5	6	7	8	9	
Симптоматическая эпилепсия
•	Инфантильные спазмы
(возраст дебюта)	+
+
(с 5
мес)	+
+
(с 4 мес)	+

(с 3
мес)	+
+
(с
8 мес)	+
+
(с 7
мес)	+

(с 6
мес)
	+
+
(с 3 нед)	+

(с 12 мес)	+

(с 3
мес)	
Умственная отсталость
•	Легкая
•	Умеренная
•	Глубокая	
+	
+	

+	

+	

+	
+	

+	

+	

+	
Органический аутизм	+	+	+	+	+	+	+	+	+	
Расстройство экспрессивной речи	+	+	+	+	+	+	+	+	+	
Синдром дефицита внимания и гиперактивности	+				+	+	+	+		
Синдром дефицита внимания 		+	+	+						
Синдром инсомнии		+	+		+	+	+			
Синдром двигательных нарушений							+		+	
Рабдомиомы сердца	+	+		+	+		+	+	+	
Врожденный порок сердца	+			+						
Ангиолипоматоз почек		+	+		+		+			
Поликистоз почек	+		+		+					

Анализ ранних анамнезов детей выявил сбои аффективного развития во взаимодействии диады «мать-дитя» вариативной степени выраженности (узнавание матери, приспособление к ее рукам, активное требование контакта с ней, «аффективное заражение», выделение «своих-чужих» и т.д.). На каждом последовательном этапе развития ребенка в большей степени становился значительным для адаптации к окружению тот или иной механизм аффективной регуляции. По данным литературы, у детей с ранним детским аутизмом психо-моторное развитие до 1,5 лет часто укладывается в положенные сроки [1], в группе детей с КТС обращает внимание ретардация формирования основных стато-локомоторных функций (7 детей), в 1 случае – асинхрония развития и в 1 случае – ранняя вертикализация. Синдром аутизма у всех 9 пациентов в нашей исследовательской группе имеет общие радикалы, выраженные в большей или меньшей степени, в связи с чем их изучение, поиски поведенческих и онтогенетических закономерностей правомерны. 
В данном исследовании мы сконцентрировали свое внимание на проявлениях синдрома сенсорной защиты у детей с КТС, как наиболее характерного типа нарушения сенсорной модуляции, и его динамики в процессе абилитации. Синдром сенсорной защиты был впервые описан Wilbarger & Wilbarger (1990, 1991), как «тенденция давать негативную реакцию, часто сопровождающуюся тревогой, в ответ на сенсорные стимулы, которые обычно считаются не представляющими угрозы и не вызывающими раздражения». Таким образом, синдром включает саму сенсорную защиту, а также поведенческие реакции, которые обусловлены этой дисфункцией[22, 23]. Класс нарушений, характеризующийся сенсорной защитой и наличием аффективных сенсорных нарушений, мы предлагаем называть синдромом сенсорной защиты. Хотя термин сенсорной защиты не имеет широкого распространения, понятие синдром, под которым понимается сочетание определенных симптомов [26, 27], использовалось и ранее применительно к сенсорной защите, в частности в работах Wilbarger & Wilbarger (1990).
Синдром сенсорной защиты наблюдался у 9 детей с КТС [6, 33]. Сенсорная защита – наиболее общий дефицит сенсорной модуляции. Сенсорная защита часто связывается с плохой обработкой лимбической и ретикулярной системами. Часто это включает гиперреактивность на свет или неожиданное касание, высокочастотные звуки, определенные зрительные стимулы или определенные запахи или вкусы. Разнообразие поведенческих или эмоциональных ответов связано с сенсорной защитой. На рисунке 1 приведены проявления сенсорной защиты различной модальности в динамическом контексте.
Рисунок 1

Таким образом, у всех 9 детей с КТС и синдромом аутизма выявлялись симптомы сенсорной защиты различной направленности и степени – чаще тактильная и зрительная, что помогало в выстраивании последовательности и типа коррекционной методики. Динамика наблюдения демонстрирует элиминацию проявлений сенсорной защиты: тактильной – в 3,5 раза; зрительной – в 5 раз. Измерять результаты достижений в процентах в виду малочисленности исследовательской группы нам кажется не целесообразным. Другие виды нарушения сенсорной модальности встречались у каждого второго ребенка, и также имели позитивную динамику.
Кроме того, дети с КТС и с нарушением переработки сенсорной информации демонстрируют 3 портрета: гиперсенситивный (5 детей)  или гипосенситивный (4 детей), и возможен смешанный вариант, который нами отмечен после проведения абилитационных воздействий с акцентом на сенсорную суммацию. 
Дисфункция сенсорной интеграции усиливает имеющиеся проблемы  у детей с КТС. Необходима тщательная диагностика для определения того, какие проблемы относятся к сенсорной переработке, а какие нет. Многие симптомы дисфункции СИ выглядят как симптомы других часто встречающихся нарушений. Многие симптомы перекрываются, и бывает действительно трудно произвести дифференциацию между различными нарушениями (например, синдром дефицита внимания и гиперактивности; зрительные проблемы, влияющие на обучение; аллергия; проблемы обмена веществ и недостаточность витаминов; поведение, встречающееся у нормальных детей). 
Принимая во внимание степень тяжести синдрома сенсорной модуляции у детей с КТС, наличие коморбидных состояний в виде умственной отсталости и эпилепсии, нами предложена модифицированная методика нейроабилитационной работы для детей с комплексными нарушениями развития (мультидисциплинарная терапия). Вследствие этого терапия для таких детей ориентирована на создание возможности для восприятия собственного тела, мы применяем элементы базальной стимуляции; сенсорной интеграции; ингибицию, стимуляцию, фасилитацию (концепция Бобат) – в различной последовательности и соотношении. 
Иллюстрацией может служить пример из практики динамической оценки поведенческого фенотипа у ребенка с туберозным склерозом и синдромом сенсорной защиты.
Мальчик Д., 1998 г.рождения (7 лет) обратился в Центр Лечебной Педагогики за помощью с мамой и бабушкой в возрасте 2 лет 7 месяцев с жалобами на отставание в развитии, отсутствие речи, гиперактивность, крайнюю невнимательность.
С первого года жизни наблюдался с диагнозом: туберозный склероз, генерализованная симптоматическая эпилепсия (инфантильные спазмы), синдром дефицита внимания с гиперактивностью, задержка психо-речевого развития. Получал противоэпилептическое лечение – депакин, сабрил.
Anamnesis vitae: от молодых, здоровых родителей, первой беременности, протекавшей на фоне гестоза второй половины, высокого тонуса матки. Роды срочные, со стимуляцией, безводный период 10 часов. Родился с весом 3510 г, длиной 52 см, оценка по шкале Апгар 7/8. До дебюта инфантильных спазмов в 4,5 мес психо-моторное развитие соответствовало нормативам, затем стал отмечаться регресс развития.
Основные этапы развития: сел - в 11 мес., ходит - с 16 мес., первые слова - к 2 годам.
Anamnesis morbi: С 4,5 мес. до 8 мес. – эпилептические генерализованные приступы; в возрасте 4 лет 3 мес. – абортивный судорожный фебрильный приступ, сложный парциальный по структуре, в дальнейшем редкие 1 раз в 1,5 года. Проводилось противоэпилептическое лечение: синактен-депо, депакин, сабрил. Последние 2 года достигнута ремиссия приступов, родители самостоятельно отменили лечение.
Обьективно: При первичном обращении (возраст 2года 7месяцев) находился на противоэпилептическом лечении сабрилом 1250 мг/сутки, на ЭЭГ – отсутствовала эпилептическая активность. 
Первое наблюдение за ребенком в Центре
В контакт с педагогом не вступает. Контакт с мамой есть: носит ей игрушки, играет с ней в мяч, по ее просьбе произносит звукосочетания (кар-, би-, у-у), просится на руки. Игрушками интересуется мало: с удовольствием кидает их, пинает ногами; катает машинки. Дома играет в машинки, слушает сказки. Быстро истощается. Собственная речь – звукосочетания; если что-то нужно – ноет, падает на пол. Умеет сам есть, но ест только вкусное (йогурты), кашу есть отказывается; остальное ест, но приходится кормить. На горшок не просится – терпит, пока мама не посадит. Мочеиспускание  редкое. Одеваться не умеет. Спит хорошо, но вечером долго засыпает ( с тех пор как отняли соску). 
В неврологическом статусе – симптоматика флюктуирует – избегает зрительного контакта, оптомоторных нарушений не выявлено, конвергенция сохранена, лицо симметрично, язык по средней линии. Диффузная мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы в ногах живые, симметричные. Левая рука более активна. Стато-локомоторная компетентность неравномерная. Крайняя гиперактивность. Выражены явления сенсорной защиты (сенсорной, зрительной, слуховой, вкусовой).
Составлен план занятий – групповые занятия ЛФК, музыка, ручная деятельность; Индивидуальные занятия с игротерапевтом с сенсорной направленностью.
На занятия ходит с бабушкой, отпускает ее с трудом. В группе с детьми долго не задерживается, убегает. Любит горку, машинки. Не может присоединиться к чужой игре, не наблюдает за детьми.
Сенсорный опросник
Мама, бабушка и специалисты заполнили опросник, исходя из этих данных, все сенсорные воздействия, в той или иной степени, были дискомфортны для Д.

Таблица № 1. Данные по сенсорному опроснику, полученные при первичном знакомстве (возраст 3 года)
Область	Наблюдения родителей, специалистов	
Слух	Д. начинал нервничать, когда слышал громкие звуки, при наличии шума его состояние ухудшалось (начинал кричать, бегать, появлялась самоагрессия). Аутоагрессия в ответ на изменение ситуации или превышение сенсорного порога любой модальности (кусал себя за руки, бился головой, кричал).	
Зрение	Избегание зрительного контакта, «ускользание взгляда».	
Вкус/еда	Очень избирателен в еде, отказывается пробовать что-то новое. Ест только йогурты, кашу есть отказывается.	
Осязание	Избирательность в одежде по текстуре, отказывался от новой одежды. Если кто-то к нему прикасался, приходил в возбуждение, «верещал» (длительно кричал высоким монотонным голосом).	
Моторика	Избегал изменения двигательных стереотипов (доверял раскачивать только в знакомой привычной ситуации). Проблемы с планированием моторных программ.	
Эмоционально-социальная сфера	У Д. выраженные длительные (до 1,5 лет), устойчивые страхи на каждом обьекте -лопухи, лампочки; страх новых ситуаций и выраженные изменения любого стереотипа. Не наблюдал за детьми, отсутствовал интерес к животным. 	
Уровень активности	Поведение напоминало полевое, контакта и наблюдения за детьми не было, игра отсуствовала.	
Речь	Звукосочетания, лепет. Голос высокий.	

В возрасте 2лет7мес Д. был взят на курс диагностических занятий, в результате которых была составлена индивидуальная программа абилитации – начал работать с музыкальным терапевтом и в керамической мастерской. Д. долго адаптировался к группе, привыкал к требованиям педагогов, присматривался к детям, с трудом отпускал от себя родителей. 

Таблица № 2. Данные по сенсорному опроснику, полученные через 2 года
(возраст 5 лет)
Область	Наблюдения родителей, специалистов	
Слух	Возросла толерантность к резким стимулам.	
Зрение	Стал доступен зрительный контакт, непродолжительный.	
Вкус/еда	Появилась возможность преодоления страхов перед новыми видами еды, но не включает новую пищу в постоянный рацион.	
Осязание	Повысилась толерантность к текстуре одежды (стал легче соглашаться надевать новую одежду). 	
Моторика	Походка своеобразная – мелодия движения прерывистая, двигается как «марионетка», бегает подскоками, стали доступны синхронные прыжки на обеих ногах. Сохраняется слабость взаимодействия рук.	
Эмоционально-социальная сфера	Трансформация и снижение глубины аутоагрессивного поведения (кусал одежду до дыр; реже кричал в виду общего повышения толерантности к сенсорным стимулам любой модальности). Начал взаимодействовать с детьми (активно длительно наблюдает без участия, не выбегает из комнаты, но, вместе с тем, при попытках вовлечения в игру проявляет негативные реакции (кричит, уходит от контакта)	
Уровень активности	Расширился стереотип поведения, гиперактивность стала сопровождаться контактами и наблюдениями за детьми, игра отсуствовала.	
Речь	Звукосочетания, лепет. Голос высокий.	

С 6 лет начал заниматься в группе ЦЛП (еще 8 человек), в том числе продолжалась музыкотерапия, лепка в керамической мастерской, двигательная терапия; а также сохранились индивидуальные занятия с нейропсихологом, игровым терапевтом. За время занятий наблюдается положительная динамика развития. Д. стал более активным, самостоятельным. Мотивирован на результат, стремиться достичь его самостоятельно, в большинстве случаев отказывается от помощи, даже при возникновении трудностей. В процессе абилитации инициальное внимание было уделено сенсорным проблемам, которые частично являлись причиной нарушения, частично значительно его усиливали. Своевременная диагностика дисфункции сенсорной модуляции внесла позитивный результат в разработку индивидуальной программы интервенции. У Д. нет «чистого» синдрома сенсорной защиты, а выявлены изменения процессов переработки сенсорной информации в сочетании с другими клиническими состояниями, затрагивающими центральную нервную систему – эпилепсия ( в стадии безмедикаментозной ремиссии), легкая интеллектуальная недостаточность, явления аутичного дизонтогенеза. В силу этого,  в нашем примере, когда терапия сенсорной защиты содействует общему лечению, полная нормализация процессов переработки сенсорной информации, видимо, окажется невозможной. И тем не менее, учитывая отчетливую положительную динамику в речевой, коммуникативной, двигательной, эмоциональной, сенсорной компетентности, мы считаем, что выбор терапевтической стратегии с акцентом на техники сенсорной суммации подтверждает ее высокую эффективность.

Таблица № 3. Данные по сенсорному опроснику, полученные через 4,5 года коррекционной работы (возраст 7 лет)
Область	Наблюдения родителей, педагогов	
Слух	Возросла толерантность к резким стимулам, компенсация.	
Зрение	Остаточные трудности длительного зрительного контакта.	
Вкус/еда	Сохраняет консервативные привычки в еде, самостоятельно ест без повышенной избирательности.	
Осязание	Остаточные элементы гипосенситивности (фрагментарно). Исчезли аутоагрессивные реакции (бьется головой), компенсация.	
Моторика	Походка своеобразная – мелодия движения прерывистая, двигается как «марионетка», бегает подскоками, стали доступны прыжки на правой ноге. Сохраняется слабость взаимодействия рук.	
Эмоционально-социальная сфера	Появились попытки постоять за себя, наблюдает за другими детьми, присоединяется к их игре, выполняет отдельные действия.	
Уровень активности	Расширились стереотипы поведения, доступен перенос освоенного дейстсвия из одной ситуации в другую. Стал лучше вести себя в подготовительной группе к массовой школе, удерживается на групповых занятиях.	
Речь	Речь развернутая, грамматически оформленная фраза при ответах на вопросы, в собственной речи – короткая фраза, штампы; о себе чаще говорит в 1-м лице; словарный запас расширился; слоговая структура речи , в целом, сохранна, в длинных словах иногда перестановки слогов; сохраняются отдельные трудности согласования. Многоречив.	
В настоящее время наряду с ЦЛП Д. посещает подготовительный класс, готовится к поступлению в общеобразовательную школу с малым наполнением класса. Готовность обучаться в школе – это высокая социальная адаптация для ребенка с множественными психоневрологическими проблемами.
Обсуждение
Вышеприведенный случай иллюстрирует проведение диагностики синдрома сенсорной защиты, который был описан Wilbarger &  Wilbarger (1990, 1991). От точности диагноза зависит то, насколько успешным окажется терапия. Ряд авторов предлагают разделение уровней ССЗ, выделенных Wilbarger &  Wilbarger. Класс 1 «Чистый» синдром сенсорной защиты, имеющий две степени выраженности: легкую и умеренную; Класс 2 «Иные клинические состояния с признаками синдрома сенсорной защиты». Используя эту классификацию, случай Д. можно отнести ко 2-му классу.
У Д. нет «чистого» синдрома сенсорной защиты, а выявлены изменения процессов переработки сенсорной информации в сочетании с другими клиническими состояниями, затрагивающими центральную нервную систему – эпилепсия (в стадии безмедикаментозной ремиссии), легкая интеллектуальная недостаточность, явления аутичного дизонтогенеза. Дисфункция сенсорной интеграции усиливает имеющиеся проблемы  у детей с КТС. Необходима тщательная диагностика для определения того, какие проблемы относятся к сенсорной переработке, а какие нет. Многие симптомы дисфункции СИ выглядят как симптомы других часто встречающихся нарушений. Лечение ССЗ было направлено как на саму сенсорную защиту, так и на сопровождающие ее поведенческие особенности. В случае Д. более хороших результатов удалось добиться, когда наряду с работой, направленной на сенсорную защиту, проводилась также модификация среды. После проведения сенсорной терапии уровень активности и целенаправленности резко возрос с последующей его стабилизацией на уровне, превосходящем тот, что был до лечения. В силу этого,  в нашем примере, когда терапия сенсорной защиты содействует общему лечению, полная нормализация процессов переработки сенсорной информации, видимо, окажется невозможной. И тем не менее, учитывая отчетливую положительную динамику в речевой, коммуникативной, двигательной, эмоциональной, сенсорной компетентности, мы считаем, что выбор терапевтической стратегии с акцентом на техники сенсорной суммации подтверждает ее высокую эффективность.

Литература:
1.	Лебединская К.С., Никольская О.С. Диагностика раннего детского аутизма. – М.: Просвещение, 1991.
2.	Ayres AJ, Tickle L (1980) Hyper-responsivity to touch and vectibular stimulation as a predictor of responsivity to sensory integrative procedures in autistic children. American Journal of Occupational Therapy, 34, 375-381.
3.	Ayres J (1975) Sensory integration and learning disorders. Los Angeles: Western Psychological Services.
4.	Ayres J (1979) Sensory integration and the child. Los Angeles: Western Psychological Services.
5.	Baker P, Piven J, Sato Y (1998) Autism and tuberous sclerosis complex: prevalence and clinical features. J Autism Dev Disord 28(4): 279-85.
6.	Baranek GT, Foster LG, Berkson G (1997) Tactile defensiveness and stereotyped behaviors. Journal of Occupational Therapy, 51, 91-95.
7.	Blanche EI & Schaff RC (2001). Proprioception: A cornerstone of sensory integration intervention, pp. 109-104.
8.	Bolton PF,Griffiths PD (1997) Association of tuberous sclerosis of temporal lobes with autism and atypical autism. LLancet 349:392-5.
9.	Calderon Gonzales R, Trevino Welsh J, Calderon Sepulveda A (1994) Autism and tuberous sclerosis. Gac Med Mex 130(5): 374-9.
10.	Cohn E, Miller LJ, Tickle-Degnen L.(1999). Parental homes for therapy outcomes: Children with sensory modulation disorders. American Journal of Occupational Therapy, 56, 36-43.
11.	Curatolo P, Cusmai R (1987) Autism and infantile spasms in children with tuberous sclerosis. Dev Med Child Neurol 29: 550-1.
12.	Curatolo P, Cusmai R, Cortesi F, et al.(1991) Neurologic and psychiatric aspects of tuberous sclerosis. Ann NY Acad Sci 615: 8-16.
13.	Curatolo P, De Luca D, Bottini N, Dowling MM, Lucarelli P (2001a) Autism and tuberous sclerosis complex. J Child Neurol 16: 679.
14.	Dunn W (1997). The Sensory Profile: The performance of a national sample of children without disabilities. American Journal of Occupational Therapy, 51, 25-34.
15.	Edelson SM,  Edelson MG, Kerr DCR, Grandini T (1999) Behavioral and physiological effects of deep pressure on children with autism: A pilot study evaluating the efficacy of Grandin’s hug machine. Journal of Occupational Therapy, 53, 145-152.
16.	Fisher AF, Murray EA (1991). Introduction to sensory integration theory, pp. 3-24.
17.	Fombonne E, Bolton P, Prior J et al (1997) A family study of autism: cognitive patterns and levels in parents and siblings. J Child Psychol Psychiatry 38(6): 667-83.
18.	Funk & Wagnalls Standard Dictionary (1991). New York: Funk and Wagnalls, p. 633.
19.	Gillberg IC, Gillberg C, Ahlsen G (1994) Autistic behaviour and attention deficits in tuberous sclerosis: a population-based study. Dev Med Child Neurol 36: 50-6.
20.	Grandin T, Scariano MM (1986) Emergence: Labeled autistic. Novato, CA: Atena.
21.	Hunt A, Dennis J (1987) Psychiatric disorder among children with tuberous sclerosis. Dev Med Child Neurol 29: 190-8.
22.	Kinnearlly M, Oliver B, Wilbarger P (1995). A phenomenological study of sensory defensiveness in adults. American Journal of Occupational Therapy, 49, 444-451.
23.	Lane SJ, Miller LJ, Hanft BE (2000). Towards a consensus in terminology in sensory integration theory and practice: Part 2: Sensory integration patterns of function and dysfunction. Sensory Integration Special Interest Section Quarterly, 23, 1-3.
24.	Linderman TM, Stewart KB (1999) Sensory integrative-based occupational therapy and functional outcomes in young children with pervasive developmental disorders: A single-subject study. Journal of Occupational Therapy, 53, 207-213.
25.	McClure M & Holtz-Yotz M (1991) Case report – The effects of sensory stimulation treatment on an autistic child. Journal of Occupational Therapy, 45, 1138-1142.
26.	McIntosh DN, Miller LJ, Shyu V, Dunn W (1999). Overview of the short sensory profile (SSP), pp 59-73.
27.	Random House College Dictionary (1975). Revised edition. New York: Random House, 1975.
28.	Roach ES et al (1992) Report of the diagnostic criteria committee of the National Tuberous Sclerosis Association. J Child Neurol 7: 221-4.
29.	Royeen C, Lane S (1991) Tactile Processing and sensory defensiveness. In Fisher A, Murray E, Bundy A. Sensory integration. Theory and practice, pp 108-133.
30.	Seri S, Cerquiglini A, Pisani F, Curatolo P (1999) Autism and tuberous sclerosis: evoked potential evidence for a deficit in auditory sensory processing. Clin Neurophys 110: 1825-30.
31.	Smalley SL, Tanguay PE, Smith M, Gutierrez G (1992) Autism and tuberous sclerosis. J Autism Dev Disord 22: 339-55.
32.	Webb DW, Fryer AE, Osborne JP (1996) Morbidity associated with tuberous sclerosis: a population study. Dev Med Child Neurol 38: 146-55.
33.	 Wilbarger P, Wilbarger J (1991). Sensory defensiveness in children aged 2-12. An intervention guide for parents and other caretakers. Denver: Avanti Educational Programs.
34.	WilbargerP, Wilbarger J (1990) Introduction to sensory defensiveness (Audi-tape). Denver: Avanti Educational Programs.
35.	Zissermann L (1992) The effects of deep pressure on self-stimulating behaviors in a child with autism and other disabilities. American Journal of Occupational Therapy, 46, 547-551.